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-Deleccion del brazo corte de los cromosomas 5 o síndrome de criduchat (síndrome del maullido del gato): produce microceperalia (cabeza pequeña), retardo mental grave, el llanto del niño parece del maullido del gato

  • Variaciones:

-Variaciones fenotípicas: son observables en el fenotipo del individuo, solo basta mirar las diferencias entre el aspecto físico de los seres humanos

-variaciones genotípicas: se trata de cambios en el material genético, quizás no se ven pero si se manifiestan

  • Efecto del ambiente en la evolución: a veces las mutaciones son al azar, pero muchas otras son originadas por ambientes ambentales y son determinantes en la evolución de la especie; la acumulación de compuestos cloro-pluorocarbonados, provenientes de los aerosoles y fabricas de ciertos plásticos, en la atmosfera a originado agujeros en la capa de ozono inclusive en ambos polo, siendo más grande el austral que el boreal.
  • Flujo genético en Venezuela: quizás el caso de flujo genético es el sucedido en Venezuela luego de la llegada de los españoles, los indígenas venezolanos son de estatura pequeña, piel cobriza, cabello liso y ojos achinados; los nuevos genomas como el europeo y el negro se mezclaran en muchos casos con los indígenas  para originar el pueblo mestizo que somos ahora. Lo sucedido en Venezuela después de la 2da guerra mundial, abrió las puertas de nuestro país a muchos europeos que huían de su tierra natal, quienes se integraran en nuestra sociedad y mesclaran su ADN con el nuestro ya era un pueblo mestizo para aumentar nuestra diversidad
  • Otros síndromes:
  • Anemia falciforme: es una hemoglobinopatía, la cual afecta la hemoglobina que es una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga de transportar el oxigeno
  • Mal de san vito: es un trastorno que se transmite de padres a hijos, en el cual las neuronas se desgastan o degeneran
  • Diabetes tipo 2: es una enfermedad que dura toda la vida en la cual hay altos niveles de glucosa en la sangre
  • Hipertensión arterial: es una enfermedad crónica característica por un incremento continuo de la presión sanguínea en las arterias
  • Hidrocefalia: es una dilatación, fuera de los parámetros normales, de los venticulos  del encápalo, a raíz de una acumulación del liquido encepaloraquideo
  • Microcefalia: es una alteración en la cual la memoria de una personas considerablemente más pequeña de lo normal
  • Labio leporino: defecto congénito que consiste en una hendiura o separación en el labio superior en cual hay ausencia u obstrucción del orificio anal.
  • Espina bífida: es una mal formación congénito del tubo neural, se caracteriza porque varios arcos vertebrales posteriores no han funcionado correctamente durante el embarazo y la medula espinal queda sin protección ósea
  • Ceguera al color: se refiere a los fotorreceptores de los conos en la vetina, ya que ellos son capaces de detectar las frecuencias del color de luz
  • Hemofilia  : enfermedad de carácter hereditario que surge por un fallo en los mecanismos que se encargan de coagular la sangre, provoca que las hemorragias sean abundaste y difíciles de controlar, la mujer transmite y el hombre la padece

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