Genetica Humana
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Las mutaciones:Alteraciones del material genetico.
criterio | celulas afectadas | Causa | Efectos | Alelos resultantes | Alteracion genetica |
|---|---|---|---|---|---|
| mutaciones | Somaticas Sexuales | Espontaneas Inducidas | Beneficios Neutras Perjudiciales | Dominantes Recisivos |
|
- Mutaciones geneticas:la alteracion afecta a la estrucitra quimica de los genes
- Mutaciones cromosominas:alteracion afecta estructura de los cromosomas.
- Mutaciones numericas o genomicas: alteracion afecta nº de cromosomas.
Causas de las mutaciones
- agentes mutagenicos fisico:
- " " quimicos:sustancias
- " " biologicos: virus
cariotipo: cojunto caracteristicascromosomicas de una especie.
Sexo homogametico/heterogametico: produce toos sus gametos con mismo tipo de cromosoma sexual/produce 2 tipos de gametos, cada 1 portador de 1 cromosoma sexual distinto.
Herencia y variabilidad humanas
- diferencias geneticas: caracteristacas geneticas son heredables y constituyen el genotipo del individuo, exclusivo pa cada persona.
- factores ambientales:dependen de too akeyo k interviene en nuestra vid:clima, alimentacion... los efectos k producen en el fenotipo no son transmitibles
caracteristicas diferencian unos a otros, 2 tipos:continuas y discontinuas.
caracteristicas continuas:muestran una variacion minima,d formak diferencias entre individuos son mu pekeñas. la mayoria de casos d caracteristicas con numerosos fenotipos y diferencias minimas entre ellos depende de varios pare de genes cuyos efectos son aditivos. ais el resultado final k muestra un individuo es producto de la sema de los diferente genes implicados.
caracteristicas discontinuas:presentasn pocas alternaivas, claramente diferenciables entre si.
- grupos sanguineos: A( tiene antigeno A y su plasma produce anticuerpos anti B), B(tiene antigeno B y su plasma produce anticuerpos anti A), AB(tiene antigenos A y B y su plasma no produce anticuerpos anti A ni anti B),0(no tiene estos antigenos y su plasma produce anticuerpo anti A y anti B)
- polidactilia: constituye un caso de alteraciones debidas a alelos domiantes. se trata de 1 alteracion del alelo k controla el nº de dedos de manos y pies.
- albinismo:consistuye una alteracion devido a alelos recesivos. consiste en la imposibilidad de sintetizar melanina,sustancia reponsble de la pigemntacion.
- fibrosis quistica y anemia falciforme tamben son causadas x alelos recesivos
- hemofilia:consiste en la ausencia de alguno de los facotres k intervieen en la coagulacion de sangre.