Mutación
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Mutacion--> Alteracion o cambio de la informacion genetica
Mutacion genica--> Afecta solamente a un gen, CAUSAS FISICAS(RADIACIONES) / QUIMICAS (FARMACOS)
TIPOS= TRANISIONES Y TRANSERSIONES (ALBINISMO - ANEMIA FALCIFORME)
Mutaciones cromosomicas--> Afecta a un segmento cromosomico
Mutacion genomica o numericas--> Afectan a los cromosomas completos
Mutacion inducida--> Se produce de forma artificial
Mutacion espontanea--> Se produce de forma natural
SOMATICAS( PATAU, DOWN, EDWARS) / GERMINALES (TURNER, CRI DU CHAT MAULLIDO DE GATO, KLINEFELTER)
DOWN = 21
EDWARD= 18
PATAU 13-15
Deleciones : Perdida de un segmento cromosomico
Duplicaciones: Segmento cromosomico que se replica por error, 2 veces o por crossing.over
Inversiones : Segmento cromosomico que gira en 180° respecto al resto del cromosoma
Translocaciones: Intercambio de segmentos entre cromosomas no homologos
Euploidia: Tiene relacion con set's de cromosomas (MONOPLOIDIA O HAPLOIDIA- POLIPLOIDIA)
Aneuploidía: Relacion solamente con 1 cromosoma MONOSOMIA 46 cromosomas / TRISOMIA 47 cromosomas / TETRASOMIA 48 crom.
Poliploidía: Aumento en el numero de los cromosomas
Sindrome de Klinefelter: 44 + XXY (altos,obesos, escaso desarrollo de los caracteres sex. secundarios)
Sindrome del Duplo Y: 44 + XYY (altos, infantiles, bajo coeficiente intelectual,agresivos, antisociales)
Sindrome de XXX: 44+XXX (solo en mujeres, retardo mental, psicoticos)
Sindrome de Turner: 44+X (aspecto hombruno, atrofia de ovarios,enanismo)