Mutación

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Mutacion--> Alteracion o cambio de la informacion genetica

Mutacion genica--> Afecta solamente a un gen, CAUSAS FISICAS(RADIACIONES) / QUIMICAS (FARMACOS)

TIPOS= TRANISIONES Y TRANSERSIONES (ALBINISMO - ANEMIA FALCIFORME)

Mutaciones cromosomicas--> Afecta a un segmento cromosomico

Mutacion genomica o numericas--> Afectan a los cromosomas completos

Mutacion inducida--> Se produce de forma artificial

Mutacion espontanea--> Se produce de forma natural

SOMATICAS( PATAU, DOWN, EDWARS)   / GERMINALES (TURNER, CRI DU CHAT MAULLIDO DE GATO, KLINEFELTER)

 DOWN = 21

EDWARD= 18

PATAU 13-15



Deleciones : Perdida de un segmento cromosomico

Duplicaciones: Segmento cromosomico que se replica por error, 2 veces o por crossing.over

Inversiones : Segmento cromosomico que gira en 180° respecto al resto del cromosoma

Translocaciones: Intercambio de segmentos entre cromosomas no homologos

Euploidia: Tiene relacion con set's de cromosomas (MONOPLOIDIA O HAPLOIDIA- POLIPLOIDIA)

Aneuploidía: Relacion solamente con 1 cromosoma MONOSOMIA 46 cromosomas / TRISOMIA 47 cromosomas / TETRASOMIA 48 crom.

 Poliploidía: Aumento en el numero de los cromosomas

Sindrome de Klinefelter: 44 + XXY (altos,obesos, escaso desarrollo de los caracteres sex. secundarios)

Sindrome del Duplo Y: 44 + XYY (altos, infantiles, bajo coeficiente intelectual,agresivos, antisociales)

Sindrome de XXX:  44+XXX (solo en mujeres, retardo mental, psicoticos)

Sindrome de Turner: 44+X (aspecto hombruno, atrofia de ovarios,enanismo)

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