Síndromes y Mutaciones

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Síndromes originados por Poliploidias

Síndrome De Edwards: Cromosoma 18 Supernumerario. Peso bajo, mandíbula pequeña, retraso mental.

Síndrome de Down: No disyunción de cromosoma 21. Baja estatura, cara redonda, ojos rasgados.

Síndrome de Klinefelter: No disyunción de cromosoma XX. Varón con características femeninas.

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Mutación: Todo cambio espontáneo y heredero en el material genético.

Aneuploidias: Carencia de ciertos cromosomas.

Poliploidias: Cromosomas supernumerarios.



Deleción o Multiplicación: Cambio en el tamaño de los cromosomas.

Mutaciones Puntuales: Deleción, adición, sustitución o inversión.

Síndromes originados por aneuploidias

Síndrome de Turner: Carencia de cromosoma X, Mujeres de estatura corta, cuello reticulado, ovarios degenerados.

Síndromes por deleción de telomeros

Síndrome de cri-du-chat: Deleción de brazo corto de cromosoma 5, Microcefalia, retraso mental grave.

Cromosoma Filadelfia: Deleción de brazo de cromosoma 21, Leucemia crónica.