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Mutaciones génicasCambio de bases en el ADN.Sustituciones de bases:-Transiciones: Sustitución de una base púrica por otra base púrica, o una base pirimidínica por otra perimidínica.-Transversiones: Sustitución de una base púrica por una perimidínica, o al revés. Se denominan inserciones y deleciones si consisten en la adición o perdida de algún nucleótido en la molecula de ADN, respectivamente.Mutaciones cromosómicasDeficiencias o deleciones: Es deleción cuando falta un segmento cromosomico y deficiencia si el efecto que falta está en el extremo del cromosoma.Duplicaciones: Aparece un segmento cromosómico más de una vez, en el mismo cromosoma o en otro.Translocacion: Es el cambio de localizacion de un segmento cromosomico. La translocacion puede ser reciproca con intercambio entre dos cromosomas homologos, o no reciproca cuando no se produce intercambio Inversiones: Son segmentos cromosomicos que han girado 180º, por lo que su secuencia génica queda invertida con respecto a la del resto del cromosoma.Las deleciones y duplicaciones pueden tener consecuencias graves. Un ejemplo de este tipo de mutaciones cromosomicas se da en algunas ocasiones de sindrome de Down. Aunque este sindrome se debe a una trisonomia, existe un porcentaje pequeño de casos raros en los que se da el sindrome de Down familiar, y que se debe a que un progenitor tenía una translocación de un fragmento del cromosoma 21.Mutaciones genómicasSon variaciones en el numero normal de cromosomas. Euploidías:-monoploidia. Existe un solo cromosoma de cada par.-Poliploidia.


Son poliploides los organismos que contienen más de un juego completo de cromosomas, siendo en general poliploides. En los vegetales, los poliploides suelen tener mayor tamaño; este hecho tiene interés desde el punto de vista de la alimentación, por lo que se provoba artificialmente con sutancias quimicas como la colchicina, que desorganiza los microtubulos del huso acromatico impidiendo la migración de los cromosomas apolos opuestos en la meiosis I. Así se obtienen gametos con 2n cromosomas, que si se fecundan entre sí dan lugar a individuos tetraploides (4n)Aneuploidias:-Trisonomías. Los portadores poseen un cromosoma de más. Afectan tantos a los cromosomas sexuales, como a los autosomas.-Monosomias.Los cromosomas carecen de una pareja de homologos. La carencia de un autosoma es letal.ALGUNAS ENFERMEDADES:Sindrome de Down. La mutación tiene lugar en la trisonomia 21. SINTOMAS: Minusvalía psiquica, constitución física y facial característica, alteraciones cardiacas y oculares . Klinefelter. Mutación: 22 autosomas más XXY. Hombres estériles, testiculos pocos desarrollados y con una tendencia a la feminidad en sus caracteres fisicos.Agentes mutagénicosAgentes que hacen que pueda haber mutaciones.-Radiaciones ionizantes: Radiaciones electromagnéticas de longitud de onda muy corta y con un alto poder energético, como los rayos X. Pueden causar la rotura de los cromosomas y también modificar las bases nitrogenadas. -Radiaciones no ionizantes: Destacan como importantes mutágenos los rayos ultravioletas. Provocan la formación de un enlace covalente entre dos bases