Biologia 2

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1.mutacions gnicas o molculars
sn mutacions puntuals q afctan a 1 o a varios d ls nucloti2 dl adn. no s obsrvan al microscopio y puedn sr d 2 tipos:
omutacion x sustitucion d bass. s producn al cambiar en 1a posicion 1 par d bass x otro.
dpndiendo d ls bass q s intrcambien, stas mutacions s clasifican en:
§mutacions transicionals. 1a bas purica s cambia x otra purica (a?g), o 1a pirimidinica x otra tambien pirimidinica (t?c).
§mutacions transvrsionals. 1a bas purica s cambia x 1a pirimidinica (a;g?t;c), o 1a pirimidinica x 1a purica (t;c?a;g).
omutacions d corrimiento structural. s producn cuando s añadn o s kitan pars d bass, lo q altra la longitud d la cadna. a su vz, s clasifican en:
§mutacion x prdida o dlcion d bass, cuando s pierdn 1 o + nucloti2 d la cadna.
§mutacion x insrcion d bass, si, xl contrario, s insrtan nucloti2 adicionals en la cadna d adn, intrpustos entr ls q ya abia.

las mutacions gnicas puedn tnr 4 conscuencias sobr ls protina:
- mutacion silnciosa, ya q no altran la scuencia d aminoaci2 d la protina, bien xq ocurrn en introns o bien xq forman codons sinonimos, q codifican xal mismo aminoacido: aga (arg)?agg (arg).
- mutacion con sntido errono, dbido a q aparc 1 nuevo triplt q codifica xa 1 aminoacido difrnt; la protina tien 1 aminoacido cambiado. s lo q l ocurr a la cadna â d la emoglobina en la anmia falciform; en sta cadnal sxto aminoacido s 1a valina, en lugar d acido glutamico: gag (glu)?gug (val).
- mutacion sin sntido, ya q aparc 1 codon d trminacion, cag (gln)?uag (fin), x lo q la protina s + corta.
- mutacion x cambio d pauta d lctura q tien lugar x adicion o dlcion d 1 numro d nucloti2 q no sa multiplo d 3, con lo ql marco d lctura s dsplaza y la protina s compltamnt difrnt a partir dl punto d mutacion.

2.mutacions cromosomicas
las mutacions cromosomicas sn cambios en la structura intrna d ls cromoso+ y, x tanto, rsultan visibls al microscopio. con frcuencia altranl aparamiento corrcto d ls cromoso+ durant la miosis, lo q disminuye la frtilidad.
puedn sr d 4 tipos:
omutacion x invrsion d 1 fragmnto cromosomico. sl cambio d sntido d 1 fragmnto dntro d su cromosoma.
omutacion x dlcion o prdida d 1 fragmnto cromosomico.
omutacion x duplicacion d 1 fragmnto cromosomico
omutacion x translocacion o cambio d posicion d 1 fragmnto cromosomico. la translocacion pued sr rciproca, si s intrcambian fragmntos entr 2 cromoso+, y no rciproca, en cuyo caso s dnomina transposicion.
3.mutacions cariotipicas o gnomicas
afctan al numro d cromoso+ y tambien sn visibls al microscopio.
puedn sr d 2 tipos:
oeuploidia. sn mutacions q afctan al numro d dotacions aploids d cromoso+. pued sr:
§poliploidia, si existn + d 2 juegos aploids d cromoso+. asi, s abla d individuos triploids (3n), ttraploids (4n)...la poliploidia en plantas suel ir acompañada d 1 aumnto enl tamaño d ls ejmplars. en umanos, ls triploidias sn ls rsponsabls d numrosos abortos spontanos, tal sl caso d ls triploidias 69, xxx o 69, xxy.
§aploidia o monoploidia, si exist 1 1ico juego n d cromoso+.
oanuploidia. sn mutacions q afctan solo al numro d ejmplars d 1a parja d cromoso+. pued sr:
§nulisomias (falta la parja complta).
§monosomias (falta 1 cromosoma d la parja). en umanos la + frcuent sl sindrom d turnr o monosomia sxual xo.
§trisomias (ay 1 cromosoma d + en la parja). en umanos ls + frcuents sn la trisomia 21 o sindrom d down, la trisomia 18 o sindrom d edwards, la trisomia 13 o sindrom d patau, la trisomia sxual xxx o sindrom dl tripl x, la trisomia sxual xxy o sindrom d klinfltr y la trisomia sxual xyy o sindrom dl dobl y.
§ttrasomias (ay 2 cromoso+ d + en la parja).




causas d ls mutacions
dpndiendo dl agnt mutagno q ls origin, existn 2 tipos d mutacions: spontanas e inducidas.

mutacions spontanas

s dbn fundamntalmnt a:
·errors en la rplicacion
ls + comuns dbi2 a la tautomria, 1 tipo d isomria.
·lsions fortuitas enl adn
puedn originars x dspurinizacion, q s la rotura dl enlac glucosidico entrl aniyo d purina y la dsoxirribosa; x dsaminacion, q s la prdida d grupos amino; o bien daños oxidativos enl adn dbi2 a ls radicals librs: oxigno (o2), proxido d idrogno (2o2) o idroxilo (- o) origina2 enl mtabolismo.
·elmntos gnticos transponibls o transposns
sn scuencias d adn q tienn la propiedad d cambiar d posicion dntro dl gnoma, d forma q gnran dlcions enl gn d dond saln y adicions enl gn enl q s insrtan.
mutacions inducidas

las mutacions inducidas surgn cm conscuencia d la exposicion a mutagnos kimicos o a radiacions, siendo ls + imxtants:
·mutagnos q remplazan 1a bas enl adn, conoci2 cm analogos d bass.
·mutagnos q altran ls bass q producn emparjamientos erronos.
·mutagnos intrcalants q s introducn entr ls bass nitrognadas dl adn y causan adicions o dlcions.
·mutagnos q producn prdida dl emparjamiento spcifico. stos mutagnos dañan gran cantidad d bass nitrognadas y causan 1 bloqo d la rplicacion dl adn. entryos stan la luz ultraviolta, q produc la formacion d dimros d pirimidinas mdiant la formacion d enlacs covalnts entr 2 pirimidinas contiguas, y ls radiacions ionizants, cm ls rayos x o ls rayos gamma, q puedn rompr ls enlacs fosfodistr y fragmntar, asi,l adn.

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