Mutaciones

MUTACIONES GÉNICAS
Alteran la secuencia de nucleótidos de un solo gen
SUSTITUCIONES DE BASES
Suponen el 20% de las mutaciones
Consisten en el cambio de una base del ADN por otra, solo afecta a un nucleótido y sólo a un triplete
Como el código genético es degenerado el triplete mutado puede codificar el mismo aa: mutación silenciosa
Si el nuevo triplete codifica un nuevo aa puede tener graves consecuencias si forma parte del centro activo de la proteína; si no puede pasar desapercibida. También puede dar lugar a un triplete de terminación (proteína más corta)
Aparecen fundamentalmente por errores no corregidos o por agentes físico-químicos
Hay dos tipos:
·Transiciones: sustitución de una base púrica por otra púrica o una pirimidínica por otra primidínica
·Transversiones: púrica por pirimidínica o viceversa
Corrimiento de la pauta de lectura
Se denominan inserciones y delecciones y consisten en la adición o pérdida de algún nucleótido en la molécula de ADN
A partir del punto de mutación varían todos los tripletes; cuando el gen es traducido se produce una proteína totalmente diferente
MUTACIONES GENÓMICAS
Son variaciones en el número normal de cromosomas de una especie
Se producen por una separación anómala de cromosomas homólogos o de cromátidas en la meiosis
EUPLOIDÍAS.- alteración en el número de juegos cromosómicos (n)
-Monoploidía.- Existe un juego (n)
-Poliploidías.- Existen más de dos juegos (3n,4n,6n)
Los organismos polipliodes tienen células más grandes, que puede ir acompañado de un aumento del tamaño corporal, lo que es aprovechado en plantas de cultivo: plátanos (3n), patatas (4n), trigo (6n). Los animales poliploides son poco viables
ANEUPLOIDÍAS.- presencia de más o menos cromosomas respecto al número normal
Síndrome de Down.- trisomía del 21
 


  MUTACIONES CROMOSÓMICAS
Provocan cambios en la estructura de los cromosomas. Pueden afectar al orden de los genes o a su número
·Alteraciones por un nº incorrecto de genes.- producido por un fallo en el sobrecruzamiento, quedando un cromosoma con un fragmento extra (duplicaciones) y otro con un déficit (deficiencias y deleciones). Los gametos obtenidos originarán anomalías
·Alteraciones en el orden (inversiones o translocaciones).- no producen alteraciones en el individuo pero puede producir gametos con déficit o exceso de genes
AGENTES MUTAGÉNICOS
AGENTES MUTAGÉNICOS FÍSICOS
- Radiaciones ionizantes.- radiaciones electromagnéticas de onda muy corta.- rayos X y Gamma, partículas alfa y gamma. Provocan mutaciones cromosómicas (deleciones y translocaciones) y modificar las bases
- Radiaciones no ionizantes.- radiaciones electromagnética de onda más larga.- rayos ultravioleta. Provocan la formación de enlaces covalentes entre bases contiguas
**AGENTES MUTAGÉNICOS QUÍMICOS
Hidrocarburos policíclicos,aminas aromáticas, agentes alquitranantes, colorantes, pesticidas....
Los efectos suelen ser más lentos
**AGENTES MUTAGÉNICOS BIOLÓGICOS
Algunos agentes biológicos aumentan la frecuencia de mutación:
·Ciertos virus (retrovirus, adenovirus, virus hepatitis B humana,...)
·Transposones.- segmentos móviles de ADN que pueden cambiar de posición
Se cree que algunos virus podrían incorporar transposones y facilitar su incorporación en otra célula