Genetika Oinarriak: ADN, Gene eta Mutazioak

ADNaren Erreplikazioa

• ADNak erreplikatzeko ahalmena du, mitosiaren bidez ama-zelularen berdinak diren alaba-zelulak sortuz.

• Erreplikazio prozesua honako hau da:

  1. Bi kateen base nitrogenatu osagarriak lotzen dituzten hidrogeno-loturak hausten direnez, bi harizpiak askatzen hasten dira.

  2. Guraso-kate bakoitza molde moduko bat da, beste kate osagarri bat sintetizatzeko. Bi guraso-kateak bereiztean, zenbait entzimak informazioa irakurri eta nukleotido osagarriak lotzen dituzte.

  3. Kate berriak eratzen diren bitartean, hidrogeno-loturak sortzen dira eta harizpiak kiribiltzen dira.

• Erreplikazioari esker, alaba-zelulek ama-zelularen informazio bera jasotzen dute.

• ADNaren erreplikazioa erdikontserbakorra dela esaten da, helize berri bakoitzak moldearen funtzioa egiten duen guraso-kateari eusten baitio.

Gene Kontzeptua

• ADNzko kromatina-harizpiez osatuta, gero kromosoma osatzen da.

• Karaktereak izaki bizidun bakoitzaren ezaugarri bereizgarriak dira (anatomikoak, fisiologikoak eta jokabidekoak).

• Genea, egitura aldetik, karaktere jakin bati dagokion informazio genetikoa duen ADN zati bat da.

• Funtzioaren ikuspegitik, gene bat proteina bat sintetizatzeko informazioa garraiatzen duen ADN zatia da.

• Organismo baten gene-multzo osoari genoma esaten zaio.

Mutazioak

• Organismo baten ADNan ausaz gertatzen diren aldaketak dira mutazioak.

• Mutazioek aldakortasun genetikoa eragiten dute, baita espezieen eboluzioa ere.

• Berezko mutazioak arrazoi naturalak tarteko, ausaz sorturikoak dira.

• Artifizialki eragindako mutazioetan, agente fisikoek eta kimikoek hartzen dute parte. Agente horiei agente mutagenikoak esaten zaie.

• Mutazio guztiak ezin dira heredatu. Horretarako, germinalak izan behar dira, hau da, gametoetan gertatu behar da mutazioa.

• Mutazio bat gameto batean gertatzen bada, heredatuko da, eta zelula somatiko batean gertatzen bada, ez da heredatuko.

Zenbakizko Mutazioak

• Down sindromea: 21. trisomia

• Klinefelter sindromea: XXY

• Turner sindromea: X0

• Edwards sindromea: 18. trisomia (mutikoak)

• Patau sindromea: 13. trisomia (neskak)

• XYY sindromea: (supergizona)

Egiturazko Mutazioak

• Daltonismoa

• Albinismoa: melanina pigmentua ezin dute sintetizatu

Informazio Genetikoaren Adierazpena

• Zenbait hirukotek aminoazido bera kode dezakete.

• Hirukote bakoitzak aminoazido bakarra kode dezake.

• ARNr-k proteinako aminoazido-sekuentzia zehazten du.

• Hiru nukleotidok kodoi bat osatzen dute.