Síndrome poliploidia

Clasificado en Otras materias

Escrito el en catalán con un tamaño de 4,1 KB

 

La síndrome del cromosoma X frágil: Es la causa principal de retard mental hereditari. S’hereta lligat al cromosoma X. Hi ha una mutació del cromosoma X, el se gen FMR-1. La dona te 2 cromosomes X (XX) i l’home te un cromosoma X i un cromosoma Y (XY). La dona serà portadora si té un cromosoma X amb la síndrome X fràgil. L’home serà portador si té el cromosoma X amb la síndrome. En les dones, es dóna 1 de cada 2.500 naixements. En els homes, em 1 de cada 1.200 naixements. Pot causar dèficits intel·lectuals i cognoscitius (coneixement) que van des de petites dificultats d’aprenentage i un QI borderline, fins a retards mentals greus i comportaments autístics. Característiques generals:

Rasgos físics:

* Cara allargada.

* Orelles grans.

* Hiperelasticitat articular.

* Macroorquidisme (testicles grans).

Problemes mèdics:

* Estrabisme.

* Otitis de repetició.

* Soplo cardíac.

* Peus plans.

* Epilèpsia.

Problemes en el desenvolupament:

* Retard mental.

* Retard en el desenvolupament motor.

* Trastorns emocionals i de conducta.

* Aparició tard del llenguatge.

* Hiperactivitat i dèficit d’atenció.

* Comportament autista.


La síndrome de Down o trisomia 21: Es fruit d’una alteració cromosòmica, produïda en el procés de fecundació que dóna lloc a una copia d’un cromosoma, és a dir l’aparició d’una cromatida de més en el parell 21. En la nomenclatura científica es coneix com:

Dona: 47, XX, +21.

Home: 47, XY, +21.

A Espanya, hi ha aproximadament 32.000 persones amb la síndrome de Down, més homes que dones (0.07% de la població). Característiques:  

Conductuals:

* En general presenten un caràcter tranquil.

* Es discuteix molt si són persones amb un instint sexual molt desenvolupat o és només part de la “llegenda” desenvolupada al voltant d’aquesta síndrome. COM ES POT PREVENIR? :  Amb el diagnòstic prenatal: 1. Triple screening: (no es una prova invasiva) Test d’anàlisi de sang sobre les 14 setmanes d’embaràs. Es fa amb la finalitat de veure 3 substancies de la sang i detectar anomalies fetals ( la gonadotropina coriònica, la alfafetoproteïna i l’estriol lliure). 2. Amniocentesi: (prova invasiva) Extreu una petita mostra de líquid amniòtic i es fa una cultiu per analitzar la composició cromosòmica del futur nadó. 3. Biòpsia de Corión: (prova invasiva) Extracció d’una mostra del teixit de la placenta. Com i quan sabem que el nadó té la S.D? Immediatament desprès de néixer. Te uns signes no gaire habituals:

* Ulls lleugerament esgaiats.

* Baix to muscular. (hipotonia)

* Certa dificultat per xuclar la llet del pit o el biberó.

* No ploren les primeres setmanes de vida (no plora al néixer tampoc)

El metge farà una anàlisi dels cromosomes del nadó si ho sospita.

La SD es una alteració des de naixement que afecta a la globalitat de la persona per tota la vida i de forma uniforme. ( no hi ha una evolució progressiva ni regressiva de la síndrome).

Entradas relacionadas: