Mutaciones
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Concepto de mutacion y mutante: son las modificaciones o cambios q suceden en el material genetico y q pueden dar lugar a news manifestacions d los caracteres en los organismos. Al individuo o celula portadora d 1 mutacion s le llama mutante. Algunas caracteristicas: -son el origen d nuevos caracteres lo q aumnta la variabilidad gntik d los organismos. -son heredables, persistn en la descendencia d los organismos cuando se`producn en las celulas reproductoras (muatciones germinales), transmitiendo a los dscndients los beneficios o perjuicios d la mutacion.Si la mutacion ocurre en celulas somatiks solo pasara a las celulas hijas (mutuacion somatik) -ocurren d forma natural en el genoma d los organismos, aunq solamnt algunas s manifiestan en el fenotipo,qdando el resto ocultas o inactivas en el material gntico.Tmb pueden ser inducidas x agentes mutagenicos. -es un fenomeno aleatorio q ocurre con una frecuencia caracteristica, y puede ser usado para medir la distancia evolutiva d las especies al comparar las mutaciones o cambios q existn en determinadas moleculas. -segun sus efectos, las mutacones pueden ser: silenciosas,cuando son indetectables ya que no producen cambios en los caracteres; neutras, cuando si se produce uel cambio d un a.a x otro en una proteina q determina un caracter,xo q, debido a q presenta propiedades semejantes, no cambia su actividad.Perjudiciales,letales o deletereas,son la mayoria d las mutaciones,con efecto negativo originando enfermedades, malformaciones y en algunos casos la muerte del organismo.Beneficiosos,que tienen efectos positivos en determinados carracteres y q dan ventaja al organismo q la porta. Agentes mutagenicos: seran aquellos q sean capaces de producir una mutacion o cambio en las secuencias de ADN,es decir en los genes.Tanto la tecnica como los habitos sociales y alimentarios han aumentado el nº de agentes mutagenos, destakn: -fluctuaciones termicas (tipo fisico F)las celulas humanas, x el simple hecho de encontrarse a 37ºC,pierden diariamente y de forma espontanea unas 5000 bases puriks y sufren tmb desaminaciones q provokn la transformacion d citosina en uracilo y adenina en hipoxantina.
-Radiacion ultravioleta procedente del sol (F):induce la formacion de un enlace covalente entre 2 bases prirmidiniks consecutivas de la misma cadena,lo q da lugar a dimeros de timina o d citosina,como consecuencia se rompen los puentes de H q mantenian con sus bases complementarias y la doble helice del ADN se desorganiza alrededor d los dimeros. -Radiaciones ionizantes (F): son radiacciones electromagnetiks d longitud de onda muy cortas, altamente energeticas, como rayos ,rayos X y flujos d neutrones y protones originados en reactores nucleares,q al colisionar con atomos y moleculas q encuentran en su trayectoria,los transforman en iones y radicales muy reactivos,atacando y rompiendo moleculas celulares como el ADN. -Radiacion corpuscular (F): particulas se emitan en los procesos de desintegracion d isotopos radiactivos y sus efectos sobre el ADN son similares a las radiaciones anteriores,ocasionando la rotura de las cadenas. -Metabolitos reactivos (Q):algunos residuos de metabolismo,sobre todo radicales libres derivados del O2,son altamente reactivos y capaces de inducir lesiones al ADN.Se cree q ataca sobre todo al ADN mitocondrial. -Sustancias quimiks (Q): gran nº d sustancias q consumimos o inhalamos son potenciales agentes mutagenos. Tipos de mutaciones: -M. geniks,moleculares o puntuales: son las q alteran la secuencias de nucleotidos, en ocasiones afectan a un solos nucleotido.Los cambios implican alteracion d la secuancia d bases y pueden provocar cambios.Seran de 2 tipos segun el mecanismo de la mutacion: -Por sustitucion o cambio de bases: se altera la secuencia,cambian los codigos del ADN,cambia el ARNm y la proteina. -Por corrimiento de la pauta de lectura: al insertarse una base + (un nucleotido +)o perderse,el sms genetico tiene una letra + x lo q se leera d forma diferente,alterandose notablemente.
-Radiacion ultravioleta procedente del sol (F):induce la formacion de un enlace covalente entre 2 bases prirmidiniks consecutivas de la misma cadena,lo q da lugar a dimeros de timina o d citosina,como consecuencia se rompen los puentes de H q mantenian con sus bases complementarias y la doble helice del ADN se desorganiza alrededor d los dimeros. -Radiaciones ionizantes (F): son radiacciones electromagnetiks d longitud de onda muy cortas, altamente energeticas, como rayos ,rayos X y flujos d neutrones y protones originados en reactores nucleares,q al colisionar con atomos y moleculas q encuentran en su trayectoria,los transforman en iones y radicales muy reactivos,atacando y rompiendo moleculas celulares como el ADN. -Radiacion corpuscular (F): particulas se emitan en los procesos de desintegracion d isotopos radiactivos y sus efectos sobre el ADN son similares a las radiaciones anteriores,ocasionando la rotura de las cadenas. -Metabolitos reactivos (Q):algunos residuos de metabolismo,sobre todo radicales libres derivados del O2,son altamente reactivos y capaces de inducir lesiones al ADN.Se cree q ataca sobre todo al ADN mitocondrial. -Sustancias quimiks (Q): gran nº d sustancias q consumimos o inhalamos son potenciales agentes mutagenos. Tipos de mutaciones: -M. geniks,moleculares o puntuales: son las q alteran la secuencias de nucleotidos, en ocasiones afectan a un solos nucleotido.Los cambios implican alteracion d la secuancia d bases y pueden provocar cambios.Seran de 2 tipos segun el mecanismo de la mutacion: -Por sustitucion o cambio de bases: se altera la secuencia,cambian los codigos del ADN,cambia el ARNm y la proteina. -Por corrimiento de la pauta de lectura: al insertarse una base + (un nucleotido +)o perderse,el sms genetico tiene una letra + x lo q se leera d forma diferente,alterandose notablemente.