Enfermedades humanas asociadas al genoma mitocondrial.

Enfermedades humanas asociadas al genoma mitocondrial.

Se designa con el nombre de enfermedades mitocondriales a un grupo de trastornos cuya característica común es un defecto en la producción de ATP provocado por un fallo en el sistema de fosforilación oxidativa (sistema Oxphos). Esto se debe a que parte de los polipéptidos que componen este sistema están codificados en el ADN mitocondrial (ADNmt). Las enfermedades se pueden dividir en tres grupos: según estén asociadas a mutaciones puntuales, como la Neuropatía óptica hereditaria de Leber que se caracteriza por la perdida bilateral de la visión central y es causada en un 50% por un gen que codifica para la proteína G11778A( el otro 50% es causada por otros genes), el Síndrome de Neuropatía, Ataxia y Retinopatía pigmentaria causada por el gen T8993G, el Síndrome de Leigh de Herencia materna que afecta el tallo cerebral y a los ganglios basales entre otros que también es causada por mutaciones (superiores al 90%) del gen T8993G. Por otra parte encontramos enfermedades asociadas a la reorganización del ADNmt que pueden ser causadas por la deleción o adición de segmentos de ADNmt, como el Síndrome de la Médula ósea- páncreas de Pearson que afecta a la hematopoyesis y a la función pancreática exocrina, la Oftalmoplejia progresiva externa crónica y el síndrome de Kearns-Sayre que es una enfermedad multisistémica que presenta sordera y demencia entre otros síntomas. Y 3º las enfermedades causadas por una disminución en la cantidad de ADNmt que solo han afectado a niños con combinaciones variables de miopatías, neuropatías, hepatopatías, etc.