Estructura gen

Clasificado en Otras materias

Escrito el en español con un tamaño de 958,26 KB

TEMA 5:   LA REVOLUCIÓN GENÉTICA  2Q==

  • LA REVOLUCIÓN  GENÉTICA

La genética es la rama de la biología que estudia la herencia y la variación de los caracteres transmisibles de generación en generación, así como el material hereditario  en todos sus aspectos.

La historia de la genética es casi tan antigua como la humanidad, pues ya en épocas muy remotas el ser humano preacticaba la reproducción selectiva de animales y la polinización artificial de las plantas, para seleccionar aquellas características que le eran más provechosas.

El nacimiento de la genética como ciencia se sitúa en torno a 1900, con el reconocimiento de los trabajos de investigación llevados a cabo por Gregor Mendel a finales del siglo XIX. Desde entonces se han producido grandes avances, con logros tan significativos como el descubrimiento de la estructura de los ácidos nucleicos, realizado por James Watson y Francis Crick en 1953, que marcó el inicio de la llamada genética molecular.

Las terapias génicas, la clonación y la producción de organismos transgénicos son las tecnologías que presentan posibilidades que eran inimaginables hace sólo unas décadas.

En la actualidad, la genética se ha convertido en una referencia básica para un gran número de aplicaciones médicas, que plantean dilemas éticos y legales. Por todo ello, se la ha definido como la nueva revolución de la biología.

  • Conceptos básicos de genética

Para comprender el proceso de la herencia biológica, es preciso definir los conceptos básicos de la genética. Algunos de estos conceptos ha sido necesario ajustarlo y reformurarlo,a la luz de nuevos conocimientos más precisos.

Se conoce como gen la unidad básica de la herencia de los seres vivos, es decir, al conjunto de elementos que determinan una característica biológica del organismo. Desde el punto de vista molecular, un gen es un fragmento de ADN, encargado de llevar a cabo una función determinada, como por ejemplo, la síntesis de una proteína.

El genoma es el conjunto de los genes de un organismo. Se organiza en cromososmas, que se definen como las estructuras enforma de bastoncillos en las que se empaqueta el ADN.

Tanto en los organismos procariotas como en los eucariotas, el material genético está formado por moléculas de ADN. En cambio, en los virus el material genético puede ser el ADN o una molécula similar, denominada ARN.

En las eucariotas, el material genético se concentra en el núcleo celular, mientras que en las procariotas (como, por ejemplo, las bacterias) se encuentra en una zona no limitada, denominada nucleoide. En los virus está enfundado en una cubierta proteica, denominada cápsida.

En el ADN se guarda la información de los genes

http://1.bp.blogspot.com/_BE3r0Kiaaco/SjI0gf9zbWI/AAAAAAAABr0/IsCYfqKjs-M/s400/20070417klpcnavid_19.Ees.SCO.png    Tras progresivas investigaciones, finalmente sabemos cuál es la estructura del ácido desoxirribonucleico(ADN):
   Estructura primaria: Los nucleótidos, de los que existen cuatro diferentes que se  van repitiendo a lo largo de la cadena. Estan formados por una base nitrogenada y se designan por cuatro letras, que coinciden con la inicial de la base nitrogenada que contienen: G (guanina), C (citosina), T (timina) y A (adenina). Estas bases  se colocan de forma que A queda opuesta a T y G opuesta a C.

http://2.bp.blogspot.com/_BE3r0Kiaaco/SjI0wKoN9DI/AAAAAAAABr8/ciImPTKMROc/s400/800px-A-DNA,_B-DNA_and_Z-DNA.pngAdemas de las bases, los nucleótidos se componen de una pentosa (monosacáridocarbonos) y fosfato. Luego se unen formando cadenas. Según el órden en que se dispongan las bases nitrogenadas  contendrá una información u otra.

Estructura secundaria: Las cadenas de nucleótidos se enrrollan formando la doble hélice. Hay tres tipos de estructura de ADN: A, B (siendo ésta la más común) y Z.

Estructura terciaria: Las hélices de ADN se condensan junto con la cromatina (proteína constituída por histonas) formando cromososmas.


2Q==

El objetivo de la información genética contenida en los genes es la síntesis de proteínas, mediante un proceso que se realiza en los ribosomas, dirigido por el llamado código genético. En este proceso, la secuencia de nucleótidos del ADN es “leída” en el ribosoma. Esta información se “traduce” en la unión de unos determinados aminoácidos u otros. Los aminoácidos son las unidades básicas que constituyen las proteínas.

El código genético es la regla de correspondencia entre la serie de nucleótidos que forman los ácidos nucleicos y la de los aminoácidos con los que se construyen las proteínas: cada triplete de nucleótidos se corresonde con un determinado aminoácido.

La función principal de las proteínas, el producto final de los genes, es constituir tejido corporal. También desempeñan otras funciones de gran importancia, como catalizar reacciones químicas, transportar sustancias, captar señales químicas y muchas otras.

  • La investigación genética

Las líneas de investigación genética son muy amplias, pero pueden agruparse en cuatro enfoques básicos:

  • Genética de la transmisión, encargada de estudiar los mecanismos de herencia de los caracteres. En el caso de la especie humana, se realizan árboles genealógicos para deducir los patrones del carácter objeto de estudio.
  • Estudios citogenéticos, que analizan el material genético mediante el uso de técnicas de microscopía, como la realización de cariotipos para investigar la estructura de los cromosonmas y sus aberraciones.
  • Análisis molecular y bioquímico, el área de investigación de mayor impacto, cuyas técnicas permiten explorar la estructura de los genes y sus funciones. Estos estudios generan un importante debate social, por lo que en esta unidad se tratarán con mayor detalle.
  • Genética de poblaciones, rama encargada de analizar de qué manera y por qué ciertas variantes genéticas se conservan o se pierden en el tiempo, información iportante para comprender el proceso evolutivo de las especies o de los grupos poblacionales.

  • El genoma humano

La secuencia de ADN que conforma el genoma humano posee 30.000 genes, que contienen toda la información necesaria para el desarrollo básico de un ser humano completo. Toda la información relacionada con el funcionamiento, crecimiento, reproducción y nutrición, e incluso las enfermedades hereditarias, está contrnida en el genoma de un individuo.

En la especie humana, el genoma se empaqueta en cada célula en 46 cromosomas: 23 procedentes del padre y 23 procedentes de la madre. Los 46 cromosomas se agrupan en parejas, de los cuales 22 corresponden a los denominados autosomas y una a los cromosomas sexuales. Estos últimos son idénticos en las mujeres (XX), mientras que en los hombres (XY) uno de ellos, el llamado cromosoma Y, es más reducido.

Mediante el cariotipo se analiza la morfología de los cromosomas y con los mapas genéticos se señala la localización de los genes en los mismos.

2Q==


El cariotipo de una especie es el conjunto de los cromosomas de una célula somática, agrupados por pares idénticos. Suelen ordenarse en función de su tamaño y configuración, de manera que proporcionan la imagen del patrimonio genético de una especie.

Cromosomas humanos

  • El proyecto Genoma Humano

El Proyecto Genoma Humano fue un proyecto internacional coordinado con la finalidad de localizar y secuenciar todos los genes que constituyen el genoma humano. Fue iniciado en 1990 poe el Departamento de Energía y los Institutos de Salud de los Estados Unidos. Sus principales objetivos fueron:

  • Determinar la secuencia completa del ADN humano.
  • Identificar los genes que constituyen el genoma humano.
  • Almacenar toda la información obtenida en base de datos.
  • Crear y aplicar nuevas herramientas informáticas, necesarias para analizar los datos obtenidos.
  • Estudiar las consideraciones éticas, legales y sociales del conocimiento del genoma humano.

La amplia colaboración internacional, que contó con la intervención de los Estados Unidos, La Unión Europea, Japón, Australia, Corea, Canadá y Nueva Zelanda, entre otros paises, hizo que, cifrado en más de 3000 millones de dólares.

De esta manera, fue posible desarrollar con rapidez un conjunto de técnicas de examen de material genético, y de análisis y almacenamiento informáticos de la inmensa cantidad de datos en bruto obtenidos. Todo ello hizo posible obtener los primeros resultados sobre el genoma humano completo en abril de 2003. Desde entonces, aunque se comprueba y mejora la información, se considera el PGH como cumplido.

  • Genoma humano y salud

El Proyecto Genoma Humano ha ofrecido una información detallada acerca de la estructura, la organización y la función de un conjunto completo de genes humanos.

La importancia de conocer el genoma humano radica en que no solo amplía los conocimientos sobre genética humana, sino también sobre la función que desempeñan los genes en la salud. Se espera que los nuevos conocimientos permitan una serie de avances, entre los que destacarían los que faciliten la atención médica de mayor calidad, como por ejemplo:

  • Nuevas formas de prevenir, predecir, diagnosticar y trtaar un gran número de enfermedades de transmisión genética.
  • La posibilidad de evitar o retrasar la aparición de aquellas patologías que pueden llegar a representar problemas prioritarios de salud.
  • El diseño de fármacos para grupos de población que comparten determnadas secuencias en su genoma.

Aparte de los nuevos conocimientos sobre la biología humana y sus aplicaciones médicas, el Proyecto Genoma Humano también se ocupó de las consecuencias éticas, legales y sociales que implican la realización de pruebas genéticas. El uso que instituciones públicas o privadas puedan dar a los datos genéticos pone en duda la conveniencia de permitir tomar decisiones fundamentales en informaciones que, en muchas ocasiones, sólo son una probabilidad, como por ejemplo la tendencia a padecer una determinada patología.

  • LA INGENIERÍA GENÉTICA

La ingeniería genética se define como el conjunto de técnicas y estrategias que se utilizan para realizar combinaciones nuevas del material hereditario. Las nuevas combinaciones genéticas se introducen  en organismos capaces de transmitirlas a las generaciones siguientes. También se denomina tecnología del ADN recombinante, ya que la mayoría de las técnicas se basan en recombinar fragmentos de ADN.

  • Instrumentos de la ingeniería genética

Para obtener combinaciones nuevas del material hereditario, es necesario utilizar enzimas y vectores:

  • Las enzimas son un tipo de proteínas que provocan cambios específicos en otras sustancias, sin que se produzca un cambio en ellas mismas. La mayoría de las utilizadas en ingeniería genética provienen de bacterias. Pueden reconocer un fragmento estecífico de ADN y cortarlo; son las llamadas enzimas de restricción. Mediante diferentes enzimas de restricción se pueden obtener distintos fragmentos de ADN.
  • Los vectores son moléculas de ADN de diferente naturaleza, que pueden reproducirse autónomamente y en los cuales es posible introducir otros fragmentos de ADN. Los vectores pueden replicarse (duplicarse) de forma autónoma en una célula huésped; este hecho permite obtener tantas copias del gen como se deseen, ya que cada vez que se replica se copia el gen.

9k=

  • Construcción de una molécula de ADN recombinante.

Para producir una molécula de ADN recombinante se aplica el siguiente proceso:

  • El ADN donante es sometido a enzimas de restricción que cortan los dos extremos del fragmento que interesa.
http://www.porquebiotecnologia.com.ar/educacion/cuaderno/img_c04/cuadro2.jpg


Las enzimas de restricción reconocen secuencias de 4, 6 o más bases y cortan generando extremos romos o extremos cohesivos. Estos extremos, generados en diferentes moléculas de ADN, pueden sellarse con la enzima ADN ligasa y generar así una molécula de ADN nueva, denominada recombinante.

  • Las mismas enzimas se usan para crear en el vector puntos de rotura complementerios donde poder introducir el ADN donante.
  • Los fragmentos de ADN obtenidos mediante enzimas de restricción se unen al vector, con el uso de otras enzimas específicas.
  • La molécula resultante de ADN recombinante con un segmento de ADN insertado se transfiere a una célula huésped. Esto se consigue con diferentes tecnológicas, como los choques térmicos o eléctricos, y el uso de virus entre otras.
  • La molécula de ADN recombinante se replica en la célula huesped. Cuando ésta se divide, las células descendientes heredan el ADN recombinante, creándose así una población de células idénticas, es decir, un clon que contiene el ADN deseado.
  • Los segmentos de ADN clonados pueden recuperarse de las células huésped, purificarse y analizarse.

  • Aplicaciones de las técnicas de ingeniería genética

En un principio, las técnicas de ingeniería genética se desarrollaron para facilitar la investigación básica en el campo de la genética. Sin embargo, pronto se vio que tenian muchas aplicaciones más amplias. La biotecnología consiste en la aplicación de la ingeniería genética a los procesos industriales. En medicina, las técnicas de ingeniería genética se utilizan para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades, y en medicina forense.

  • Diagnóstico de enfermedades. Antes de que se desarrollaran estas tecnologías, las enfermedades hereditarias sólo se diagnosticaban cuando se manifestaban en el individuo. La ingeniería genética permite descubrir las alteraciones en el propio ADN. Este hecho es muy importante en el diagnóstico prenatal, ya que en muchas ocasiones permite realizar tratamientos prematuros.
  • Tratamiento de enfermedades. Se conocen cada vez más enfermedades originadas por alteraciones en el ADN. Los científicos se han planteado tratarlas corrigiendo el defecto molecular, es decir, actuando directamente sobre los genes. Es la denominada terapia génica, que persigue curar estas enfermedades mediante la sustitución del gen alterado por uno normal. También se investiga el uso de esta tecnología en enfermedades sobrevenidas, como el sida o el cancer.
  • Medicina forense. Cada persona posee un patrón característico de ADN, la denominada huella genética, que aparece en los análisis como un patrón de bandas de ADN, obtenidas mediante enzimas de restricción, que se separan en un soporte (gel) en función de su tamaño. Esta huella permite establecer la identidad de una persona con una fiabilidad de más de 70 millones a 1.
ingenieria y salud.jpg


fSo+Per+Pqu8vVL+AoQoAADs=ingenieria y salud.jpg

  • LA BIOTECNOLOGÍA

En el sentido más amplio, se aplica el término biotecnología a  todo el conjunto de procesos industriales que utilizan sistemas biológicos. La producción de queso, de yogur y de vino, por ejemplo, pueden considerarse procesos biotecnológicos, ya que utilizan seres vivos (bacterias y levaduras) para su producción.

En un sentido más estricto, la biotecnología designa aquellos procesos industriales que utilizan organismos modificados genéticamente, es decir, organismos transgénicos. Se trata de organismos en los que se ha introducido un gen foráneo, procedente de otra especie que realiza la función deseada. De este modo, el organismo transgénico puede sintetizar una proteína que antes no producía.

ingenieria.jpg

  • Aplicaciones de la biotecnología

Las aplicaciones de la biotecnología son especialmente importantes en la industria farmacéutica, en la agricultura y ganadería y en el medio ambiente.

  • Industria farmacéutica

Los medicamentos que produce la industria farmacéutica se obtienen de distintas formas: por síntesis química, purificados a partir de microorganismos y mediante la ingeniería genética. La metodología del ADN recombinante permite obtener grandes cantidades de una proteína y evita el riesgo de contaminación del producto por moléculas tóxicas u organismos patógenos. Para este fin se utilizan microorganismos (bacterias y levaduras) y células de mamíferos cultivadas in vitro.

El primer producto humano obtenido a partir de ADN recombinante fue la insulina, disponible desde 1982. Hasta entonces, los diabéticos debían inyectarse insulina extraída de páncreas de vaca o de cerdo. Hoy en día, la insulina humana se obtiene de levaduras y bacterias, sin ningún riesgo para la salud.

  • Agricultura y ganadería

transgenicos alimentos.jpgLos principales objetivos de las aplicaciones biotecnológicas son aumentar la productividad y reducir costes, mejorar los alimentos y conseguir prácticas agrícolas más respetuosas con el medio ambiente. Estos objetivos se consiguen mediante la incorporación de genes que confieren resistencia a herbicidas, a plagas y enfermedades, que provocan maduración lenta, que otorgan resistencia a condiciones extremas (sequía, salinidad), o propiedades nutritivas de mayor calidad.

En ganadería, la biotecnología no se encuentra en fases tan avanzadas, debido a que las funciones biológicas de los animales son más complejas y los ciclos reproductivos más largos que los vegetales.

Hoy en día existen ratas, pollos, cerdos, vacas, ovejas, cabras y peces transgénicos, si bien por ahora no se producen para el consumo humano.

Los animales transgénicos se utilizan para realizar estudios de fisiología y desarrollo animal, investigar sobre enfermedades, ensayar medicamentos, conseguir órganos para transplantes, fabricar productos biológicos y ensayar procedimientos para aumentar la calidad y cantidad de la producción ganadera.

  • Medio ambiente

Las técnicas de ingeniería genética también cuentan con aplicaciones destinadas a reducir el impacto medioambiental de la actividad humana. Entre éstas, destacan el tratamiento de residuos urbanos, agrícolas e industriales y la producción de energía, como la generación de biogás a partir de bacterias y desechos orgánicos, o la producción de bioetanol y biodésel a partir de cultivos de cereales y oleaginosas.

  • Riesgos de la biotecnología

El desarrollo de organismos transgénicos ofrece la posibilidad de conseguir importantes aplicaciones en la mejora de cultivos. Sin embargo, su comercialización ha sido frenada por posibles riesgos:

  • Ecológicos: Se teme que los organismos transgénicos puedan ocasionar importantes impactos ecológicos, al hibridarse con especies silvestres o cultivadas.
  • Sanitarios: La principal preocupación se dirige hacia los riesgos potenciales de consumir el ADN de los organismos transgénicos. Para ello, se hace necesario realizar controles que permitan asegurar la ingesta de ADN transgénico no es perjudicial para la salud.
  • Sociales: Lejos de beneficiar a los paises del tercer mundo, los cultivos transgénicos se utilizan sobre todo en los paises desarrollados: sólo en EEUU existen más de 100 millones de hectáreas de cultivos modificados genéticamente. Además, el uso de patentes puede originar problemas económicos y sociales a numerosos productores de alimentos.

Para solucionar estos problemas es necesario informar bien al consumidor, establecer una legislación clara y hacer partícipes a todos de estos descubrimientos.

  • LAS CÉLULAS MADRE Y LA CLONACIÓN

Las células madre son células indiferenciadas o escasamente diferenciadas que poseen la capacidad de regenerar uno o más de los tipos de células que constituyen un ser vivo.

uso celulas madre.bmp

G9xlDggAOw==

En los animales superiores, las células madre (también conocidas por su nombre en inglés, stem cells) se clasifican, según su origen, en dos grupos: embrionarias y adultas.

  • Embrionarias: Derivan de la masa interna del embrión y son capaces de generar todos los diferentes tipos celulares del organismo. También se denominan células pluripotenciales.
  • Adultas: Se localizan en los tejidos del individuo  ya formado y su función consiste en regenerar tejidos en continuo desgaste, como la piel o la sangre. Son conocidas también como células multipotenciales.

Como caso especial, las células madre adultas de la médula ósea son capaces de regenerar todos los tipos celulares presentes en la sangre.

  • Aplicaciones de las células madre

La investigación sobre células madre aborda varios tipos de posibles aplicaciones, entre las que destacan:

  • La regeneración de tejidos y órganos inmunológicamente compatibles con los del receptor. De este modo, gracias a la eliminación de los problemas de rechazo, se reducirían los problemas de la escasez de órganos para transplantes. Así, podrían tratarse enfermedades como las de Parkinson y Alzheimer, reparar lesiones medulares, curar traumatismos, regenerar el páncreas de los diabéticos, generar células cardíacas para reparar el corazón después de un infarto, crear células epiteliales para cicatrizar quemaduras y muchas otras aplicaciones especializadas.
  • La terapia génica, que consiste en añadir un gen funcional a células madre del paciente para compensar un defecto genético.
  • La experimentación de nuevos medicamentos sobre cualquier tipo de tejidos, lo que eliminaría la necesidad de realizar ensayos clínicos con animales y seres humanos.
  • El avance en el conocimiento de los distintos mecanismos de especialización celular y de sus alteraciones, como el cáncer.

Las células madre embrionarias son mucho más versátiles que las adultas. Sin embargo, es necesario disponer de embriones humanos para obtenerlas, que proceden de los excedentes de los tratamientos de reproducción asistida o bien se producen mediante técnicas de fecundación in vitro. En ambos casos se plantean importantes conflictos éticos y legales, como por ejemplo, el hecho de considerar el embrión humano como un mero agregado celular proveedro de células madre.

  • La clonación

La clonación es el rpoceso mediante el cual se consiguen copias idénticas de un organismo original seleccionado. El organismo clonado es genéticamente idéntico a la célula u organismo del que se obtuvo. En los organismos que se reproducen de forma asexual, como las bacterias y algunas plantas, la clonación representa el sistema normal de obtener una nueva generación.

En la especie humana, la naturaleza produce clones- en sentido muy amplio – sin intervención humana de ningún tipo, en el caso de los gametos monocigóticos o univitelinos, que comparten una información genética idéntica, debido a una división espontánea del zigoto en fases muy tempranas del desarrollo.

La clonación puede producirse a través de dos mecanismos: por división de embriones o por transferencia nuclear.

  • 9k=División del embrión: Esta técnica consiste en disociar las células que forman un embrión, de manera que  se obtienen nuevos embriones idénticos o clónicos.
  • Transferencia nuclear: Mediante esta técnica, se genera un individuo nuevo a partir de una célula somática, sin que se haya producido previamente una fecundación. Este es el método que la Wilmut y Keith Campbell, del Roslin Institute de Edimburgo utilizaron para crear en 1996 la oveja Dolly, considera el primer mamífero obtenido por un proceso de clonación a partir de células adultas.
  • Aplicaciones de la clonación

La clonación tiene dos campos de aplicación principales: la reproducción y la terapia.

  • Clonación reproductiva

El principal interés de la clonación reproductiva reside en la mejora selectiva de los animales criados en ganadería. También se aplica en la conservación y reproducción de aquellas especies que se encuentran en peligro de extinción.

La publicación de la existencia de Dolly provocó un debate sobre la posibilidad de clonar seres humanos. Actualmente la opinión mayoritaria de la comunidad científica se opone a esta posibilidad y se considera una irresponsabilidad científica. Existen dos tipos de motivos:

  • Desde el punto de vista técnico una de las principales dificultades es conseguir el número elevado de ovocitos que se necesitan para transferir un núcleo: se ha calculado que harían falta unos 1200 para obtener un núcleo clónico. Si el rendimiento mejorase, aún quedaría por superar el problema de las malformaciones de los clones.
  • Desde el punto de vista ético la clonación humana supondría la creación de una vida humana para un fin utilitarista.

  • Clonación terapéutica

La clonación terapéutica consiste en utilizar la clonación para obtener cálulas madre embrionarias. Estas células pueden utilizarse, con fines terapéuticos, para realizar transplantes.

La técnica, equivalente a la utilizada con la oveja Dolly, consiste en transferir el núcleo de las células del paciente que necesita un nuevo tejido a un ovocito de un donante, del cual se ha extraido previamente el núcleo.

El embrión obtenido por clonación se destruye a los seis dias para obtener de él las células madre embrionarias. Estas células se cultivan y se condicionan de forma conveniente para que se diferencien en las células adultas del tejido en cuestión.

Este procedimiento también tiene implicaciones éticas, dado que el embrión desde el inicio de su desarrollo podría, en teoría, dar lugar a un nuevo individuo si se implantaran en el útero. Por ello, se han desarrollado distintas técnicas que podrían constituir alternativas a la generación de embriones humanos: como por ejemplo de la piel; o bien las que utilizan células madre adultas, células madre del cordón umbilical del recién nacido. Recientemente, con el onjeto de entrar el uso de embriones humanos, se ha experimentado con ovocitos de otras especies, que en este último caso dan como resultado embrione híbridos. Este hecho ha generado un nuevo dilema ético acerca de la identidad del embrión híbrido.

  • LA REPRODUCCIÓN ASISTIDA

La reproducción asistida comprende el conjunto de técnicas cuyo objetivo es ayudar a concebir un hijo, y se aplica cuando ello no es posible por métodos naturales. La elección de uno u otro método se realiza después de valorar las causas que impiden la concepción. A continuación, se recogen las principales variantes técnicas.

  • Inducción a la ovulación

Una de las primeras opciones en el tratamiento de la infertilidad consiste en administrar medicamentos que estimulen la actividad ovárica. Esta técnica está indicada cuando existe una disfunción en la ovulación y los estudios no pueden demostrar ninguna otra anormalidad. Como posible inconveniente, la técnica aumenta el riesgo de embarazos múltiples.

  • Inseminación artificial

Es la técnica de reproducción más sencilla. Consiste en introducir los espermatozoides en el interior del útero de la mujer justo cuando se produce la liberación de un óvulo. Se pueden distinguir dos tipos, según la procedencia del semen:

  • Conyugal. Se seleccionan los espermatozoides más adecuados procedentes del padre. Por lo general, se utiliza en casos de mala calidad espermática, anomalías anatómicas del cuello del uterino o del pene, enfermedades en el hombre cuyo tratamiento pueda ocasionar alteraciones genéticas en los espermatozoides y esterilidad sin causa aparente.
  • De donante. Está indicada en casos de infertilidad masculina o cuando el cónyuge puede transmitir una enfermedad hereditaria. Los donantes deben ser anónimos y han de tener entre 18 y 50 años de edad, estar sanos física y psíquicamente, y sobre todo, no presentar antecedentes de enfermedades que se pudiera transmitir a la descendencia por vía genética.
9k=

  • Fecundación in vitro

Consiste en la extracción de óvulos y su fecundación con espermatozoides en condiciones de laboratorio. Después de mantenerse en cultivo 2 o 3 días, se transfiere un número limitado de embriones (por lo general, tres) a la cavidad uterina, para que se desarrollen de forma natural.

La fecundación in vitro está indicada en casos de esterilidad por causas desconocidas, de insufiente número de espermatozoides para poder practicar la inseminación artificial, y también en casos de lesión en las trompas y alteraciones del endométrio. Suelen ser un procedimiento de bajo riesgo, aunque pueden producirse embarazos múltiples, embarazos ectópicos, abortos espontáneos u originados por la punción. La tasa media de embarazos conseguidos es del 40%.

  • Microinyección espermática

Consiste en la inyección de un único espermatozoide dentro del óvulo. Desde el punto de vista del tratamiento, el proceso es muy parecido al de la fecundación in vitro, y sólo varía en que los embriones se obtienen mediante una sofisticada técnica de laboratorio. El resto del proceso, una vez comprobada la fecundación, es idéntico.

Esta técnica se utiliza sobre todo cuando existen serias dificultades para obtener espermatozoides de calidad suficiente, como  cuando su densidad es muy baja o cuando los espermatozoides carecen de movilidad. También se aplica en algunos casos de infertilidad femenina, en los que la posibilidad de disponer de ovocitos maduros es muy limitada, como sucede en mujeres mayores de 37 años o que padecen endometriosis. Está indicada también cuando ha fallado la fecundación in vitro.

  • Cultivo y transferencia de embriones

Con la técnica convencional de fecundación in vitro, la transferencia de embrines se efectúa a los dos o tres días de la extracción de los óvulos. Con un nuevo método, los embriones obtenidos se mantienen en las incubadoras más tiempo (unos 5 días). Con ello, se consigue tener que transferir menos embriones, gracias a sus mayores posibilidades de supervivencia.

  • Diagnóstico genético preimplantacional

Aunque no se trata, en sentido estricto, de una técnica de reproducción asistida, el diagnóstico genético preimplantacional o selección de embriones es una técnica eugenésica cuya aplicación se asocia con la reproducción asistida. Se realiza cuando los progenitores son portadores de enfermedades genéticas graves.

El tratamiento conlleva la fecundación in vitro y el posterior análisis genético de los embriones, de los que se seleccionan los que están libres del gen anómalo. En España, se llevó a cabo por primera vez con una pareja portadora del gen de la fibrosis quística, una dolencia hereditaria severa. Nacieron mellizos, libres del gen asociado a una enfermedad que nunca desarrollarán ni transmitirán.

  • BIOÉTICA

Se puede definir la bioética como la disciplina que estudia los problemas éticos planteados por el progreso científico de la biología y la medicina, así como su repercusión sobre la sociedad y sus sistemas de valores.

En los trabajos de bioética participan profesionales de diferentes campos el saber humano, como juristas, científicos y especialistas en ética.

La finalidad de la bioética es proporcionar pautas a las administraciones y a los legisladores que regulen los límites y las prácticas aceptables en investigación biomédica, de manera que se permita el progreso científico sin comprometer los valores éticos.

  • Impacto social de la genética

El rápido desarrollo de las aplicaciones genéticas ha planteado ante la comunidad internacional una serie de situaciones reservas desde el punto de vista de la ética.

Las noticias de los descubrimientos realizados en áreas como el conocimiento del genoma humano, las posibilidades de la clonación y el uso de las células madre han generado espectaculares expectativas en cuanto a la mejora de los tratamientos sanitarios, y han tenido gran impacto social, moral y jurídico. Sin embargo, algunas de estas espectativas también implican riesgos y generan rechazo entre amplios sectores de la población.

Por todo ello, es importante que los científicos informen a la sociedad sobre sus descubrimientos a través de los medios de comunicación adecuados. La reflexión sobre las repercusiones de los logros conseguidos podrá tener en cuenta los datos objetivos, y de este modo, podrán tomarse las decisiones razonadas más adecuadas.

  • Aspectos éticos y legales de las técnicas genéticas

El desarrollo y la aplicación de las técnicas genéticas ha requerido el establecimiento de una legislación clara al respecto.  El conocimiento del genoma humano permite conocer, por ejemplo, la propensión de un individuo a padecer una enfermedad determinada. Algunas consecuencias del uso de esta información podrían ser:

  • Que las empresas realicen un test genético y rechacen a personas que presentan un determinado riesgo, aun sin padecer la enfermedad.
  • Que las compañías de seguros utilicen la información para adecuar el importe de la póliza en función de la probabilidad de contraer ciertas enfermedades.
  • Que aumente la tendencia a buscar una causa genética a las diferencias entre individuos o grupos sociales o étnicos.

Por todo ello, la UNESCO aprobó el 11 de noviembre de 1997 la Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos, en la que se contemplan estos aspectos.

Entradas relacionadas: