ADN, ARN y Cariotipo Humano: Estructura, Funciones y Relevancia Genética
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ADN: Ácido Desoxirribonucleico
Concepto
El ADN es una macromolécula bicatenaria en forma de hélice.
Importancia
Transmite los caracteres hereditarios de padres a hijos.
Estructura
- Azúcar: Desoxirribosa (carece de O2).
- Bases nitrogenadas: Adenina, Guanina, Citosina, Timina.
Conceptos Clave
- Purina: Bases nitrogenadas formadas por dos anillos heterocíclicos presentes en el ADN.
- Codón: Triplete de nucleótidos.
- Anticodón: Secuencia de tres nucleótidos en la molécula de ARN que forma puentes de hidrógeno con el codón.
Duplicación del ADN
La duplicación del ADN es el proceso mediante el cual se genera una copia exacta de la molécula de ADN original. A continuación, se describen los pasos:
- Las dos cadenas de la molécula de ADN se separan en la región donde ocurre la duplicación.
- Los nucleótidos libres se colocan frente a sus correspondientes parejas y se unen entre sí.
- Este proceso ocurre de forma similar a un cierre de cremallera, hasta formarse dos moléculas compuestas de ADN.
- Se forma una nueva cadena de polinucleótidos.
¿Por qué se dice que la autoduplicación del ADN es semiconservativa?
Se dice que la autoduplicación del ADN es semiconservativa porque cada una de las moléculas de ADN resultantes conserva una de las cadenas originales, que sirve de molde para la formación de una nueva cadena complementaria.
- Polimerasa: Enzima que rompe la cadena de ADN.
- Helicasa: Enzima que acelera la unión de las cadenas de ADN.
ARN: Ácido Ribonucleico
Concepto
El ARN es una macromolécula que complementa al ADN y se encuentra ubicada en el núcleo de la célula.
Importancia
Permite la síntesis de proteínas.
Estructura
- Azúcar: Ribosa.
- Fosfato.
- Bases nitrogenadas: Citosina, Guanina, Adenina y Uracilo.
Tipos de ARN y Síntesis de Proteínas
La síntesis de proteínas es un proceso fundamental en el que participan diferentes tipos de ARN:
- ARN mensajero (ARNm): Lleva el mensaje genético desde el ADN en el núcleo hasta los ribosomas en el citoplasma.
- ARN de transferencia (ARNt): Transporta los aminoácidos hasta los ribosomas y los une según la secuencia especificada por el ARNm.
- ARN ribosomal (ARNr): Forma parte de la estructura de los ribosomas y participa en la síntesis de proteínas.
Proceso de la Síntesis de Proteínas
- Las moléculas constituyentes de los tejidos celulares están formadas por largas cadenas de aminoácidos.
- Las proteínas resultan de la unión de un grupo amino de un aminoácido con el grupo carboxilo de otro mediante enlaces peptídicos, con la pérdida de una molécula de agua.
- Las instrucciones para la formación de las proteínas a partir de la unión de aminoácidos proceden de la molécula de ADN.
Proyecto Genoma Humano: Importancia para la Humanidad
El Proyecto Genoma Humano ha sido fundamental para la humanidad porque permitió la clasificación de todos los genes del ser humano, facilitando el descubrimiento y la comprensión de enfermedades genéticas.
Cariotipo Humano
Concepto
El cariotipo humano es la representación gráfica de la dotación cromosómica de un individuo.
Pasos para Realizar un Cariotipo Humano
- Se toma una muestra de sangre.
- Se coloca la muestra en un tubo de ensayo hasta que los glóbulos rojos sedimenten.
- Se eliminan los glóbulos rojos.
- A los glóbulos blancos se les agrega colchicina, una droga que detiene el proceso de división celular en la metafase.
- Se agrega agua para que la célula se vuelva turgente.
- Se centrifuga la muestra hasta que los glóbulos blancos sedimenten.
- Se toma una gota de la muestra, se fija con alcohol en un portaobjetos y se tiñe con colorante.
- Se coloca la preparación en el microscopio y se fotografía.
- La foto se amplía para recortar los cromosomas individuales.
- Para construir el cariotipo, se ordenan los cromosomas por tamaño decreciente.
Síndromes Genéticos
Los síndromes son alteraciones genéticas que afectan a todo un cromosoma o a un segmento del mismo.