ADN Recombinante, PCR, Vectores de Clonación y Síndromes Genéticos: Características y Aplicaciones
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ADN Recombinante: Proceso y Aplicaciones
El ADN recombinante es una molécula de ADN artificial formada de manera deliberada *in vitro* por la unión de secuencias de ADN provenientes de dos organismos de especies diferentes que normalmente no se encuentran juntos. El proceso general para generar ADN recombinante implica los siguientes pasos:
- Se corta el ADN en fragmentos específicos utilizando endonucleasas de restricción. Estas enzimas reconocen y cortan secuencias específicas de nucleótidos.
- Los fragmentos de ADN de interés se insertan en vectores de clonación, como plásmidos.
- La unión del fragmento de ADN al vector se realiza mediante la enzima ADN ligasa.
- El vector recombinante se introduce en una célula huésped, generalmente una bacteria, en un proceso llamado transformación.
- Las células huésped se cultivan en un medio de cultivo.
- Solo las células que contienen el ADN recombinante sobreviven y se reproducen, generando clones que portan el gen de interés.
PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa): Amplificación de ADN
La PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa) es una técnica que permite duplicar un fragmento específico de ADN *in vitro* de forma exponencial, generando millones de copias idénticas en poco tiempo. El proceso se basa en ciclos repetidos de:
- Desnaturalización: La molécula de ADN se calienta (aproximadamente a 95°C) para separar las dos hebras.
- Alineamiento/Hibridación: Se añaden cebadores (oligonucleótidos) que se unen a las secuencias complementarias en los extremos del fragmento de ADN que se desea amplificar. La temperatura se reduce (aproximadamente a 50-65°C).
- Extensión: La ADN polimerasa (generalmente Taq polimerasa, proveniente de la bacteria *Thermus aquaticus* que habita en aguas termales, debido a su termoestabilidad) sintetiza nuevas cadenas de ADN a partir de los cebadores, utilizando las hebras originales como molde. La temperatura se eleva a la óptima para la polimerasa (aproximadamente a 72°C).
Estos ciclos se repiten 20-40 veces, resultando en una amplificación exponencial del fragmento de ADN.
Aplicaciones de la PCR
- Medicina forense: Amplificación de ADN a partir de muestras mínimas encontradas en la escena del crimen.
- Arqueología y paleontología: Amplificación de ADN antiguo a partir de restos fósiles (momias, huesos, etc.).
- Diagnóstico prenatal: Detección de mutaciones o alteraciones genéticas en ADN fetal a partir de células embrionarias.
- Diagnóstico de enfermedades infecciosas: Detección de genes virales o bacterianos, como el VIH, VPH, etc.
Vectores de Clonación: Tipos y Características
Los vectores de clonación son moléculas de ADN que se utilizan para transportar e introducir ADN foráneo en células huésped. Existen diferentes tipos:
- Plásmidos: Moléculas de ADN circular extracromosómico que se replican de forma autónoma en bacterias.
- Bacteriófagos (fagos): Virus que infectan bacterias. Su ADN puede modificarse para insertar genes foráneos.
- Cósmidos: Vectores híbridos que combinan características de plásmidos y fagos.
Comparación entre Plásmidos y Cósmidos
| Característica | Plásmido | Cósmido |
|---|---|---|
| Tamaño del inserto | Menor capacidad (fragmentos de ADN más pequeños) | Mayor capacidad (fragmentos de ADN más grandes) |
| Composición | Solo secuencias de ADN plasmídico | Secuencias de ADN plasmídico y de bacteriófago (sitio *cos*) |
| Sitio *cos* | Ausente | Presente (permite el empaquetamiento en partículas virales) |
| Mecanismo de entrada a la célula | Transformación | Transducción (más eficiente que la transformación) |
Síndromes Genéticos: Alteraciones Cromosómicas
Los síndromes genéticos son condiciones causadas por alteraciones en el número o la estructura de los cromosomas.
Síndrome de Down
Trisomía del par 21. Características: ojos oblicuos, retraso mental, cabeza ancha, cara redonda.
Síndrome de Edwards
Trisomía del par 18. Características: boca y nariz pequeñas, deficiencia mental y malformaciones cardíacas. Baja viabilidad.
Síndrome de Patau
Trisomía del par 13. Características: labio leporino, paladar hendido, deficiencias mentales y cardiovasculares. Baja viabilidad.
Síndrome de Klinefelter
Uno o más cromosomas X adicionales (XXY, XXXY, etc.). Afecta a individuos de sexo masculino. Características: esterilidad, deficiencia mental variable, desarrollo de caracteres sexuales secundarios femeninos.
Síndrome de Turner
Monosomía del cromosoma X (X0). Afecta a individuos de sexo femenino. Características: esterilidad, baja estatura, tórax ancho.
Síndrome del Doble Y (XYY)
Características: varones de estatura alta, posible asociación con problemas de comportamiento y bajo coeficiente intelectual.
Síndrome del Triple X (XXX)
Afecta a individuos de sexo femenino. Características: rasgos físicos similares a los de mujeres de su edad, pero pueden ser más altas. Posibles problemas de lenguaje y aprendizaje.