Alteraciones Cromosómicas y Malformaciones Congénitas: Tipos, Causas y Diagnóstico Prenatal

Alteraciones en la estructura cromosómica

Síndrome de Cri-du-chat

Alteración: Deleción del brazo corto (p) del cromosoma 5 (cariotipo 5p-).

Cuadro clínico: Llanto característico, cráneo pequeño (microcefalia) y oligofrenia.

Síndrome de "Boca de carpa"

Alteración: Deleción del brazo corto (p) del cromosoma 18 (cariotipo 18p-).

Cuadro clínico: Anomalías esqueléticas y oculares, retraso mental y cráneo pequeño.

Malformaciones congénitas

Se denomina malformaciones congénitas a las alteraciones de la forma, de la estructura o del tamaño de los órganos durante el desarrollo fetal.

Labio leporino

Se trata de un defecto congénito que consiste en una hendidura o separación en el labio superior. La malformación se debe a un crecimiento descompensado de los dos lados del labio y, frecuentemente, se presenta acompañada de paladar hundido.

Las malformaciones congénitas son causadas por alteraciones genéticas o por factores ambientales. Estas pueden afectar a:

• Las extremidades: causan su deformación y su reducción.
• Los órganos internos: alteran su estructura y su función.
• Los órganos sensoriales: provocan afecciones como cataratas o sordera.

Factores ambientales

Radiación

• Los rayos X son potentes agentes mutagénicos y causan malformaciones fetales. La mujer embarazada debe evitar exponerse a ellos.
• Otras radiaciones ionizantes, como las que se producen en las explosiones nucleares, tienen efectos negativos sobre el desarrollo fetal.

Agentes químicos

• El médico debe controlar todos los medicamentos que toman las mujeres embarazadas.
• Algunos productos químicos han causado graves malformaciones en el pasado.

Agentes infecciosos

• Virus: Algunos, como el de la rubéola y el de la varicela, pueden atravesar la placenta y afectar gravemente al feto.
• Protozoos: La infección materna por el protozoo Toxoplasma produce malformaciones congénitas.

Diagnóstico de enfermedades genéticas

Las enfermedades genéticas se manifiestan en distintos momentos de la vida del individuo. Algunas de estas enfermedades pueden prevenirse y sus síntomas pueden aliviarse para mejorar la calidad de vida de los enfermos. Cuanto antes se detecten, más eficaz resulta el tratamiento aplicado; por este motivo, lo ideal es diagnosticarlas antes del nacimiento de la persona, para lo cual se debe realizar una amniocentesis.