Alteraciones Cromosómicas y Procesos de Expresión Genética

Principales Síndromes Genéticos

Síndrome de Triple X

Son mujeres con 3 cromosomas X. Se caracteriza por presentar:

• Retraso mental moderado.
• Alteraciones neuropsíquicas.

Síndrome de Turner

Son mujeres con un solo cromosoma X. Sus principales rasgos son:

• Genitales infantiles y esterilidad.
• Baja estatura.

Síndrome de Duplo Y

Son hombres con 1 cromosoma X y 2 cromosomas Y. Presentan:

• Malformaciones en el esqueleto.
• Elevada estatura.
• Ligero retraso mental y esterilidad.

Síndrome de Cri du Chat

Se produce por la deleción del brazo corto del cromosoma 5. Sus síntomas incluyen:

• Llanto característico.
• Cráneo pequeño.
• Oligofrenia.
• Retraso psicomotor.

Síndrome de Boca de Carpa

Causado por la deleción del brazo corto del cromosoma 18. Presenta:

• Anomalías esqueléticas y oculares.
• Retraso mental.
• Cráneo pequeño.
• Malformaciones diversas.

La Duplicación de la Información Genética

El ADN posee una estructura de doble cadena en forma de una doble hélice. El proceso de duplicación sigue estos pasos:

1. La doble hélice de ADN se abre y las dos cadenas que la formaban se separan.
2. A cada hebra separada de ADN se acoplan nucleótidos libres cuyas bases son complementarias a las bases existentes en esa hebra.
3. Los nucleótidos que se van uniendo forman nuevas cadenas.
4. Como resultado final, se obtienen 2 copias idénticas de ADN. Estas cadenas son semiconservativas.

La Ejecución del Mensaje Genético

Para que la información genética se manifieste, intervienen los siguientes elementos:

• Gen: Segmento de ADN que contiene la información necesaria para la síntesis de una proteína.
• Enzimas: Son proteínas que permiten realizarse las reacciones bioquímicas que se producen en los seres vivos.
• ARNm (Mensajero): Copia del ADN.
• ARNr (Ribosómico): Forma parte de los ribosomas.
• ARNt (Transferente): Transporta hasta los ribosomas los aminoácidos.

Transcripción

1. Se abre la doble hélice de ADN.
2. Los nucleótidos complementarios se sitúan enfrente de una de las dos cadenas.
3. Solamente se copia una de las dos cadenas de ADN.
4. Se obtiene una cadena de ARN con una secuencia de bases complementaria a la del ADN.

Traducción

1. El mensaje copiado en forma de ARN es idéntico al que se encuentra en el ADN.
2. Este ARN es una molécula de cadena sencilla y, al ser más pequeña que el ADN, puede salir del núcleo.
3. El ARNm se sitúa sobre los ribosomas, orgánulos citoplasmáticos que sintetizan las proteínas.
4. El ARNt transporta los aminoácidos libres del citoplasma hasta los ribosomas según el orden que indica el mensaje del ARN.
5. Cada molécula de ARNt es específica para cada aminoácido.
6. Los ribosomas recorren la cadena de ARNm y van uniendo aminoácidos en el orden adecuado, según la secuencia de bases nitrogenadas: el ARNm es leído por los ribosomas que lo traducen en una proteína.
7. Para cada proteína existe un ARNm distinto y, por tanto, un fragmento de ADN distinto con la información necesaria.