Alteraciones Genéticas: Síndromes Cromosómicos y Malformaciones Congénitas

Alteraciones Genéticas

Síndromes Cromosómicos

Síndrome de Down

Causa: Los afectados presentan un cromosoma de más en el par 21.

Cuadro clínico:

• Retraso mental
• Braquicefalia
• Rasgos faciales característicos
• Alteraciones en diversos órganos

Síndrome de Edwards

Causa: Los afectados presentan un cromosoma más en el par 18.

Cuadro clínico:

• Deficiencia mental
• Malformaciones renales y cardíacas
• Retraso del crecimiento y alteración de los miembros
• Cuello y esternón cortos

Síndrome de Patau

Causa: Los afectados presentan un cromosoma más en el par 13.

Cuadro clínico:

• Retraso mental
• Malformaciones cardíacas, genitales, cerebrales y de las huellas dactilares
• Ausencia de paladar
• Pie valgo

Alteraciones en los Cromosomas Sexuales

Alteraciones que afectan a las mujeres

Síndrome de Triple X

Causa: Afecta a mujeres con tres cromosomas X.

Cuadro clínico:

• Retraso mental
• Alteraciones neuropsíquicas

Síndrome de Turner

Causa: Afecta a mujeres con un cromosoma X.

Cuadro clínico:

• Genitales infantiles y esterilidad

Alteraciones que afectan a los hombres

Síndrome de Duplo Y

Causa: Afecta a hombres con un cromosoma X y dos Y.

Cuadro clínico:

• Malformaciones en el esqueleto
• Ligero retraso mental y agresividad

Síndrome de Klinefelter

Causa: Afecta a hombres con dos cromosomas X y uno Y.

Cuadro clínico:

• Genitales pequeños y esterilidad
• Posible retraso mental

Malformaciones Congénitas

Son alteraciones de la forma, la estructura o el tamaño de los órganos durante el desarrollo fetal.

Se producen por alteraciones genéticas o factores ambientales:

• Radiaciones: Los rayos X son potentes agentes mutagénicos y causan malformaciones fetales.
• Agentes químicos: Algunos medicamentos atraviesan la placenta y perjudican al feto.
• Agentes infecciosos: Algunos virus atraviesan la placenta y afectan al feto.

Diagnóstico de Enfermedades Genéticas

Las pruebas de diagnóstico precoz permiten aplicar tratamientos o intervenciones con el fin de evitar que la enfermedad se manifieste o sea menos grave.

Tres tipos de pruebas genéticas:

• Pruebas citogenéticas: Estudian la estructura de los cromosomas para detectar anomalías.
• Pruebas bioquímicas: Implican el estudio de las enzimas del cuerpo que presenten alguna anormalidad.
• Pruebas moleculares: Son análisis que estudian el ADN del individuo para detectar posibles alteraciones.

La Amniocentesis

1. Se inserta una aguja a través del abdomen de la madre para extraer unos 20 mL de líquido amniótico.
2. Se centrifuga el líquido.
3. Se estudian las células fetales.
4. Se analiza el líquido amniótico.
5. Se cultivan algunas de las células en un medio adecuado durante dos semanas.
6. Se estudia el cariotipo para la determinación de los cromosomas sexuales.
7. El análisis bioquímico de las células puede detectar la existencia de unos 40 trastornos metabólicos.

Indicaciones:

• Para mujeres que ya han tenido un hijo con una anomalía.
• Parejas en las que hay familiares con enfermedades genéticas.
• Mujeres mayores de 35 años.