Amniocentesis y Principales Anomalías Cromosómicas Humanas

Amniocentesis: Diagnóstico Prenatal

La amniocentesis es una técnica médica que permite conocer el cariotipo de un bebé antes de su nacimiento.

Esta técnica se practica en aquellas embarazadas que presentan los siguientes factores:

• Tener alguna anomalía congénita previa.
• Cuando la edad puede predisponer al feto a alguna mutación cromosómica.
• Haber sufrido una enfermedad antes o durante los primeros meses de gestación.
• Haber estado expuesta a sustancias que puedan alterar el desarrollo del feto.

¿En qué consiste la Amniocentesis?

Consiste en la extracción de una muestra de líquido amniótico presente en el útero mediante una aguja muy fina.

Las células fetales obtenidas del líquido amniótico se cultivan en el laboratorio y en ellas pueden detectarse alteraciones del crecimiento del feto, defectos enzimáticos o anomalías cromosómicas.

Anomalías Genéticas Humanas

Las anomalías genéticas en la especie humana pueden clasificarse en:

• Congénitas: Braquidactilia, polidactilia, sindactilia, epilepsia.
• Cromosómicas: Poliploídia, aneuploidía (trisomía, monosomía).
• Herencia ligada al sexo: Daltonismo, hemofilia.

Alteraciones por Cambios en el Número de Cromosomas (Autosomas)

1. Síndrome de Patau o Trisomía del Cromosoma 13

Características:

• Deficiencia mental
• Sordera
• Polidactilia
• Labio leporino
• Anomalías cardíacas

Se presenta con una frecuencia de 1 en cada 5 mil recién nacidos. Cerca de un 88% de los bebés con este síndrome muere durante el primer mes de vida y un 5% sobrevive hasta el sexto mes.

2. Síndrome de Edwards o Trisomía del Cromosoma 18

Características:

• Orejas deformadas
• Hipertensión
• Anomalías cardíacas
• Alteraciones en el sistema nervioso
• Retraso mental
• Craneo alargado en la parte anterior y posterior

Son infantes que logran sobrevivir menos de 4 meses, ya que mueren de neumonía o ataque cardíaco.

3. Síndrome de Down o Trisomía del Cromosoma 21

Es la más conocida de las aneuploidías humanas.

Características:

• Retraso mental en diversos grados
• Baja estatura
• Ojos rasgados
• Rostro redondo
• Achatamiento de la nariz
• Orejas pequeñas
• Cuello corto
• Bajo tono muscular
• Alteración del sistema cardiovascular
• Esterilidad
• Manos anchas y cortas

Alteraciones por Cambios en el Número de Heterocromosomas (Cromosomas Sexuales)

Existen diversas alteraciones en el número de heterocromosomas que van desde la duplicación de cromosomas X o Y hasta la presencia de 4 cromosomas tanto en mujeres (XXXX) como en hombres (XXXY).

Las principales alteraciones heterocromosómicas son:

1. Síndrome de Turner (Solo en mujeres)

Características:

• Trastorno cardiovascular
• Retraso mental moderado
• Rasgos infantiles
• Gónadas anormales
• Ausencia o atrofia del útero, de las trompas de Falopio y de los ovarios, por lo que es estéril.

Cuando llega a adulta es de pequeña estatura y sus características sexuales, tales como el desarrollo de los senos, se ven atrofiados.

2. Síndrome de Klinefelter (Solo en hombres)

Características:

• Generalmente altos
• Estériles con gónadas poco desarrolladas
• Poseen pectorales más grandes y testículos más pequeños que el hombre promedio.

3. Síndrome Cri-du-chat (Maullido del gato)

Características:

• Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al nacimiento y crecimiento lento.
• Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta característica se pierde a medida que el niño crece.
• Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes ("cara de luna").
• Microcefalia (cabeza pequeña).
• Ojos separados (hipertelorismo) y dispuestos hacia abajo (fisuras palpebrales).
• Orejas de implantación baja.
• Cuello corto y ordinario.
• Escoliosis.
• Bajo tono muscular (hipotonía).
• Cardiopatía congénita.
• Fracturas espontáneas/fragilidad ósea.
• Hernia inguinal.
• Osificación anormal/ausente.
• Miopía y atrofia óptica.
• Manos pequeñas y pies planos.
• Retraso mental.