Aneuploidía Cromosómica: Definición, Causas y Tipos de Alteraciones Genéticas

Aneuploidía Cromosómica: Definición y Características Esenciales

En genética, el término aneuploidía hace referencia al cambio en el número cromosómico, lo que puede dar lugar a enfermedades genéticas. Un individuo aneuploide es aquel cuyo número de cromosomas difiere del tipo silvestre o euploide en parte de su dotación cromosómica, debido a un cromosoma extra o ausente. Esta condición se asocia siempre con una deficiencia en el desarrollo físico, mental o ambos.

Generalmente, la dotación cromosómica aneuploide solo difiere de la euploide en uno o pocos cromosomas. La aneuploidía se observa frecuentemente en células cancerosas. En los animales, solo son viables las monosomías y las trisomías, ya que las nulisomías son letales en individuos diploides. Una de las aneuploidías más comunes es el síndrome de Down, que es una trisomía del cromosoma 21.

Las anomalías cromosómicas se describen utilizando una serie de abreviaturas y una nomenclatura estandarizada que indican la naturaleza de la alteración y la tecnología utilizada para su detección.

Causas de la Aneuploidía

En la aneuploidía, los números cromosómicos no son múltiplos del número haploide básico, lo cual puede deberse a dos razones principales:

• Un retraso en la anafase de un cromosoma: Esto conlleva la pérdida de dicho cromosoma. Se produce como resultado de un movimiento tardío durante la anafase, lo que impide que los cromosomas entren en el núcleo de la célula y, por tanto, se pierden.
• La no disyunción meiótica: Es la causa de la mayoría de los casos de aneuploidía y se produce durante el transcurso de la meiosis o de la mitosis.

Tipos de Aneuploidía

En función de diversos criterios, podemos distinguir distintos tipos de aneuploidías.

Según el tipo de cromosomas afectados (sexuales o autosómicos):

• Aneuploidía de los cromosomas sexuales: La aneuploidía que afecta a los cromosomas sexuales humanos se tolera mejor que la de los cromosomas autosómicos.
• Aneuploidía autosómica: Entre los seres humanos, los individuos aneuploides autosómicos nacidos vivos son menos frecuentes que aquellos con aneuploidías de los cromosomas sexuales, posiblemente debido a la existencia de un mecanismo de compensación de la dosis en los cromosomas autosómicos.