Anomalías Genéticas: Características y Manifestaciones Clínicas

Síndrome de Edwards

Características principales: Tórax corto y estrecho, desarrollo piloso exagerado, mamilas hipoplásicas muy separadas, cardiopatías congénitas, riñón poliquístico y en herradura, arteria umbilical única, crecimiento lento, piel moteada y hemangioma escapular.

Síndrome de Patau

Asociaciones: Retraso mental, retraso en talla y peso.

Cromosoma 13:

• Trisomía total o libre: Presencia de 3 copias completas del cromosoma 13.
• Trisomía parcial: Presencia de una parte extra del cromosoma 13.
• Mosaico: Presencia de células con diferente número de cromosomas.

Manifestaciones: Malformaciones groseras del área craneofacial, dificultad para la alimentación, pausas apneicas, microcefalia, arinencefalia, úlceras de cuero cabelludo, pulgar en retroflexión, surco simiesco, dermatoglifos anormales, malformaciones cardiovasculares, convulsiones, hipertonía, ausencia de costillas.

Síndrome de Maullido de Gato

Causa: Deleción del brazo corto del cromosoma 5.

Características: Retraso mental grave, gritos agudos y llantos característicos, microcefalia, cara de luna llena con braquicefalia, clinodactilia, sindactilia, pie zambo y plano.

Síndrome de Wolf-Hirschhorn (Deleción 4p)

Causa: Deleción del brazo corto del cromosoma 4.

Características: Retraso mental grave, microcefalia, facies peculiares, asimetría craneal, anomalías oculares, hipotonía, pies equinovaros.

Síndrome de Turner

Características: Ptosis palpebral, cataratas, estrabismo, mamilas distanciadas, tórax con forma de coraza, hipoplasia de las mamas, linfedema periférico, dermatoglifos anormales, displasias de la epífisis, hipertensión arterial, malformaciones renales, riñón en herradura.

Síndrome de Klinefelter

Características: Facies redonda, mofletuda y mandíbula triangular, ginecomastia, bajos niveles de testosterona, gonadotropinas altas.

Conceptos Genéticos

• Genotipo: Conjunto de genes de un individuo en el organismo.
• Fenotipo: Expresión del genotipo en el contexto.
• Locus genético: Lugar que ocupa un gen en el cromosoma.
• Alelos genéticos: Ocupan los locus genéticos con distinta información del mismo gen.
• Ruta metabólica: Conjunto de pasos dentro de una célula que lleva a la sucesiva degradación del metabolito que entra en la célula y se procede a obtener la energía de este.