Árboles Genealógicos y Herencia Humana: Diagnóstico Prenatal y Anomalías Congénitas

Árboles Genealógicos: Representación Gráfica de la Herencia

Los árboles genealógicos son una herramienta fundamental para el estudio de la herencia. En ellos, se utilizan símbolos específicos para representar a los individuos y sus relaciones:

• Círculos: representan a las mujeres.
• Cuadrados: representan a los hombres.
• Rombos: representan abortos.
• Línea horizontal: indica matrimonio.
• Líneas verticales: conectan a los padres con sus hijos.
• Doble línea horizontal: indica matrimonio consanguíneo.

Los hijos de una misma pareja se disponen de izquierda a derecha según el orden de nacimiento. Las diferentes generaciones se representan en líneas horizontales y se indican con números romanos. Para distinguir a las personas que pertenecen a la misma generación, se numeran de izquierda a derecha con números arábigos.

Los hermanos gemelos se representan de la siguiente manera:

• Monocigóticos: salen de un mismo punto, con un trazo único que posteriormente diverge.
• Dicigóticos: salen de un mismo punto, con dos trazos.

Las personas afectadas por un rasgo o malformación se representan con un sombreado completo del círculo o cuadrado. Los individuos portadores, pero que no muestran la enfermedad, se indican sombreando solo la mitad izquierda del círculo o cuadrado.

Herencia en la Especie Humana

Algunos caracteres, como el grupo sanguíneo o el color de ojos, están regulados por genes localizados en los autosomas. Otros, como la hemofilia o el daltonismo, dependen de genes localizados en los cromosomas sexuales.

Diagnóstico Prenatal: Técnicas para la Detección de Anomalías Congénitas

El diagnóstico prenatal comprende un conjunto de técnicas que permiten determinar la existencia de ciertas anomalías congénitas en el feto. Entre las más comunes se encuentran:

Ecografía

Método inocuo que permite visualizar el feto en formación y determinar su posición y anatomía. Se basa en la aplicación de ultrasonidos que forman una imagen ecográfica en una pantalla.

Biopsia Corial

Se realiza entre la semana 8 y 12 de gestación por vía vaginal o a través de la pared abdominal. Mediante esta técnica se extraen vellosidades coriales de la placenta, cuyo tejido es igual que el del embrión, para su posterior estudio.

Amniocentesis

Esta técnica se realiza entre la semana 15 y 18 de gestación, mediante una punción abdominal y bajo control ecográfico para evitar daños al feto. Consiste en extraer líquido amniótico que contiene células de descamación fetal. Las células extraídas se cultivan y después se utilizan para realizar un cariotipo.

Punción del Cordón Umbilical

Se realiza a partir de la semana 20. Consiste en extraer sangre fetal directamente del cordón umbilical mediante una punción abdominal bajo control ecográfico. Posteriormente, se realiza un estudio de los cromosomas fetales.