ARN y Mutaciones: Tipos y Efectos

Ácido Ribonucleico (ARN)

El ARN se encarga de la transmisión de la información genética. Se forma en el núcleo y sale al citoplasma donde realiza sus funciones. Químicamente está formado por nucleótidos en los que la pentosa es la ribosa y las bases nitrogenadas son adenina, guanina, citosina y uracilo.

Estructuralmente, la molécula de ARN está formada por una única cadena de nucleótidos que puede replegarse sobre sí misma manteniendo formas tridimensionales mediante enlaces químicos que se establecen entre bases nitrogenadas complementarias de la misma cadena. El ARN se sintetiza en el núcleo y sale al citoplasma por los poros de la membrana nuclear.

Existen tres tipos de ARN, cada uno de los cuales realiza funciones diferentes en la expresión del mensaje genético:

Tipos de ARN

• ARN mensajero (ARNm): Está formado por una cadena de nucleótidos lineal que es copia de un fragmento de ADN o gen. Se forma en el núcleo celular, mediante un proceso llamado transcripción del mensaje genético, y sale al citoplasma para dirigir la síntesis de las proteínas, proceso que se denomina traducción del mensaje genético.
• ARN ribosómico (ARNr): La cadena de nucleótidos se repliega para formar estructuras tridimensionales. Se forma en el núcleo celular y sale al citoplasma donde se asocia con proteínas para formar los ribosomas, que son los orgánulos encargados de la síntesis de las proteínas.
• ARN transferente (ARNt): La cadena de nucleótidos se repliega para formar estructuras tridimensionales con forma de "L" o bumerang. Se forma en el nucléolo y sale al citoplasma donde se asocia con los distintos tipos de aminoácidos. Su función es transportar los aminoácidos, que están dispersos en el citoplasma, hasta los ribosomas y allí facilitar que se unan para formar las proteínas según el orden que viene establecido en el ARN mensajero.

Las Mutaciones Según el Tipo de Alteración Genética

Pueden ser de tres tipos:

1. Mutaciones Génicas o Moleculares

Son las que afectan a la estructura de los genes alterando la secuencia de nucleótidos del ADN del gen. Pueden producir un cambio en la secuencia de aminoácidos de la proteína que controlan. Producen enfermedades como el albinismo (por alteración de la melanina, que es la proteína que da color a la piel), la anemia falciforme (por alteración de la hemoglobina) o la hemofilia (por alteración de las proteínas que controlan la coagulación de la sangre).

2. Mutaciones Cromosómicas

Son las que afectan a la estructura de los cromosomas de manera que cambian fragmentos de cromosoma. Pueden ser:

• Delecciones: Consiste en la pérdida de un fragmento de cromosoma. Por ejemplo, el síndrome del grito de gato, que se produce por la falta de un fragmento del cromosoma 5.
• Duplicaciones: Consiste en que un fragmento de cromosoma se repite. Por ejemplo, el síndrome de Pallister-Killian, que se debe a la duplicación de parte del cromosoma 12.
• Inversiones: Se produce cuando un fragmento de cromosoma se encuentra invertido. Por ejemplo, el síndrome de Ambras.
• Traslocaciones: Se produce por intercambio de fragmentos entre cromosomas. Por ejemplo, la leucemia mieloide aguda.

3. Mutaciones Genómicas o Numéricas

Afectan al número de cromosomas. Pueden ser:

• Aneuploidías: Existe un cromosoma de más o de menos. Se pueden dividir en:
  • Nulisomías: Solo existe un cromosoma de una pareja. Por ejemplo, el síndrome de Turner (mujeres con un cromosoma X).
  • Trisomías: Existen tres cromosomas homólogos en lugar de dos. Ejemplos son: el síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21) y el síndrome de Klinefelter (trisomía en los cromosomas sexuales, se corresponde con mujeres que tienen dos cromosomas X y un cromosoma Y).
• Euploidías: Existen más de dos juegos de cromosomas homólogos, por lo que tenemos individuos triploides (3n), tetraploides (4n), etc. Normalmente este tipo de mutaciones son inviables, pero no son raras, sobre todo en plantas. Pueden servir para formar nuevas especies.