Asesoramiento Genético y Diagnóstico Prenatal: Fundamentos Clínicos y Anomalías Congénitas

Asesoramiento Genético

Razones Médicas para el Asesoramiento Genético

• Antecedentes de descendencia con defectos genéticos.
• Contacto accidental con agentes teratogénicos.
• Paciente con anomalía cromosómica.
• Familiares con anomalías cromosómicas.
• Edad materna avanzada.
• Pareja consanguínea.
• Trastornos reproductivos.
• Parejas con fracasos reproductivos recurrentes.

Etapas del Asesoramiento Genético

• Historia clínica y exámenes complementarios.
• Diagnóstico.
• Determinación del riesgo.
• Información detallada.
• Discusión de opciones.
• Contacto a largo plazo y seguimiento.
• Apoyo emocional y psicológico.

Beneficios y Alcance del Asesoramiento Genético

El asesoramiento genético permite:

• Evaluación de riesgo genético.
• Explicación de la causa y herencia de la condición.
• Información sobre la posibilidad de otras pruebas diagnósticas.
• Determinación del pronóstico.
• Orientación sobre control médico y tratamiento.
• Facilitar a las parejas en riesgo la toma de decisiones reproductivas informadas.

Consideraciones Éticas en el Asesoramiento Genético

• Confidencialidad del paciente.
• Información completa y veraz.
• Principio de beneficencia.
• Respeto a la autonomía del paciente.
• Principio de justicia.
• Manejo de dilemas éticos.

Aspectos Legales del Asesoramiento Genético

• Responsabilidades de los especialistas.
• Validez de las pruebas técnicas empleadas.
• Precisión del diagnóstico.
• Correcta transmisión de la información.
• Valoración de las decisiones del paciente.

Impacto Psicosocial del Asesoramiento Genético

• Reacciones emocionales ante un padecimiento hereditario.
• Sentimientos de decepción, tristeza e incertidumbre en los padres.
• Riesgo de discriminación.

Diagnóstico Prenatal

Métodos Invasivos

• Amniocentesis.
• Toma de Muestra de Vellosidades Coriónicas (MVC).
• Fetoscopia.

Métodos No Invasivos

• Análisis de suero materno.
• Ecografía.

Amniocentesis

Consiste en la aspiración de 10-20 ml de líquido amniótico, generalmente realizada alrededor de la semana 16 de gestación. La muestra se centrifuga, y las células fetales obtenidas se cultivan para su multiplicación. Permite el análisis bioquímico y de ADN. El riesgo de aborto asociado es bajo, estimado entre 0.5% y 1%.

Muestra de Vellosidades Coriónicas (MVC)

Se realiza entre la semana 10 y 11 de gestación, utilizando técnica ecográfica para guiar la aspiración. Puede efectuarse por vía transcervical o transabdominal. Permite el análisis cromosómico de ADN y ensayos bioquímicos. El riesgo de aborto es mayor, ascendiendo a 2-3%. Si se realiza antes de las 9 semanas, puede asociarse a anomalías en las extremidades del feto.

Ecografía Prenatal

Es una técnica no invasiva utilizada para la localización de la placenta, el diagnóstico de embarazos múltiples y la detección de anomalías estructurales que no están asociadas a defectos cromosómicos, bioquímicos o moleculares. Requiere un equipo sofisticado y un operador con experiencia.

Fetoscopia

Permite la visualización directa del feto mediante endoscopia. Se utiliza para obtener muestras de tejido fetal para el diagnóstico de desórdenes genéticos específicos. El riesgo de aborto es el más alto entre los métodos invasivos, estimado entre 3% y 5%.

Historia Clínica Completa

• Anamnesis (recopilación de antecedentes).
• Filiación (datos de identificación).
• Motivo de consulta o problema principal.
• Enfermedad actual.
• Antecedentes personales y familiares.
• Revisión por sistemas.
• Examen físico.
• Impresión diagnóstica.
• Exámenes complementarios.
• Diagnósticos definitivos.
• Pronóstico.
• Plan de tratamiento.
• Evolución del paciente.
• Epicrisis (resumen final).

Anomalías Congénitas Específicas

Onfalocele

Condición en la que el embrión presenta las vísceras de la región abdominal fuera de su cuerpo, cubiertas por un saco.

Hernia Hiatal (Mesenterio del Esófago Corto)

Se caracteriza por una mala formación del diafragma que resulta en un esófago corto, permitiendo la protrusión de parte del estómago hacia el tórax.

Hernia Diafragmática de Bochdalek (Déficit de Membranas Pleuroperitoneales)

Se debe a un déficit en el cierre de las membranas pleuroperitoneales, específicamente en los conductos pericardio-peritoneales, lo que permite el paso de contenido abdominal al tórax.

Hernia Paraesternal de Morgagni

Resulta de un déficit en el desarrollo de algunas fibras musculares diafragmáticas en la región paraesternal.

Hernia Esofágica

Consiste en la protrusión de una porción del estómago hacia el tórax y su constricción por el diafragma, a menudo relacionada con la longitud del esófago.

Apnea Primaria

Caracterizada por un cese rápido de la respiración y una disminución de la frecuencia cardíaca, mientras que la presión arterial se mantiene estable.

Apnea Secundaria

Se manifiesta con respiraciones irregulares, una baja frecuencia cardíaca y una baja tensión arterial (TA).