Avances en Genómica, Proteómica y Edición Génica: Fundamentos y Aplicaciones Biotecnológicas

Genómica

El objetivo de la genómica es conocer el genoma humano y el de otras especies, lo cual incluye la localización de los genes en los cromosomas y la secuencia de nucleótidos de cada uno de los genes.

Genoma Humano

El genoma humano está formado por entre 19.000 y 21.000 genes codificantes de proteínas y entre 16.000 y 18.000 genes de ARN no codificante, localizados en 24 cromosomas del núcleo. Se estima que solo el 1,5% del total del genoma humano tiene información necesaria para la síntesis de las cadenas peptídicas, mientras que el resto codifica distintos ARN o corresponde a secuencias repetitivas cuya función no es conocida.

Proteómica

El conocimiento del genoma solamente tendrá una utilidad práctica si sirve para conocer la función de cada gen, la interacción entre genes o la regulación de la expresión génica. Todos estos aspectos inciden en la importancia de las proteínas, que son las moléculas que llevan a cabo los procesos biológicos y son las responsables de las características de las células.

La proteómica estudia el proteoma, que es el conjunto completo de proteínas que sintetiza un organismo, tipo celular u orgánulo a partir de los genes que contiene. La proteómica correlaciona las proteínas con los genes por medio del estudio de las primeras: cómo son modificadas, cuándo y dónde se expresan, en qué procesos metabólicos participan y cómo interactúan unas con otras.

Terapia Génica

Esta terapia consiste en el uso de genes como medicamentos, concretamente en la transferencia a células específicas de un gen funcional que sustituya a un gen defectuoso no funcional, lo que confiere a la célula una función nueva.

Tecnología CRISPR/Cas9 de Edición Genómica

Se basa en el sistema de defensa que tienen las bacterias, denominado CRISPR, que detecta la presencia de ADN procedente de un virus y lo destruye mediante la proteína Cas9, que corta el ADN y lo inactiva.

El sistema CRISPR/Cas9 se puede introducir en cualquier organismo, incluido el ser humano, y permite producir un corte en el ADN y editar un gen determinado, es decir, modificar in vivo su secuencia en un lugar concreto de forma muy precisa, económica y sencilla. De esta manera, es posible inactivar un gen concreto (por ejemplo, un oncogén causante de un tumor), o bien editar el gen defectuoso, que consiste en eliminar la secuencia portadora de la mutación y sustituirla por un nuevo fragmento de ADN con la secuencia correcta.

Esta tecnología abre la posibilidad de que en un futuro se pueda aplicar a la terapia génica: editar y corregir la secuencia defectuosa del gen responsable de una enfermedad hereditaria o de cualquier otra patología. Pero también plantea problemas éticos, ya que esa misma posibilidad nos puede conducir, por ejemplo, al diseño de hijos seleccionados con caracteres a la carta.