Biología Molecular: Transcripción y Mutaciones del ADN

Transcripción: El Rol Crucial del ARN en la Síntesis de Proteínas

La síntesis de proteínas, un proceso fundamental para la vida, requiere de la participación de diversos tipos de ARN:

• ARN ribosómico (ARNr): Forma parte esencial de los ribosomas, las "fábricas" celulares donde se ensamblan las proteínas, junto con otras proteínas ribosomales.
• ARN de transferencia (ARNt): Son las moléculas encargadas de reconocer los codones específicos del ARNm y transportar los aminoácidos correspondientes hacia la unidad ribosomal para su incorporación en la cadena proteica en crecimiento.

Mutaciones del ADN: Alteraciones en el Material Genético

Una mutación se define como cualquier cambio en la secuencia del material genético (ADN o ARN). Estas alteraciones pueden surgir de manera espontánea, debido a errores inherentes durante procesos como la replicación del ADN, o ser inducidas por la exposición a diversos agentes mutágenos.

Agentes Mutágenos: Clasificación y Ejemplos

Los agentes mutágenos, capaces de inducir cambios en el ADN, se clasifican en:

• Agentes Químicos: Incluyen sustancias presentes en alimentos y productos de uso cotidiano como el tabaco, colorantes artificiales, pesticidas y peróxido de hidrógeno (H₂O₂). Estos compuestos pueden modificar directamente los nucleótidos del ADN.
• Radiación: Se encuentra en fuentes naturales como la luz solar (radiación UV), así como en residuos radiactivos de pruebas nucleares, materiales radiactivos liberados desde hospitales y plantas asociadas a la energía nuclear (radiación ionizante).
• Agentes Biológicos: Ciertos organismos y sus productos pueden actuar como mutágenos. Ejemplos incluyen algunas bacterias y virus, como el Virus del Papiloma Humano (VPH).

Clasificación de las Mutaciones según la Extensión del Material Genético Afectado

Las mutaciones se pueden categorizar según la magnitud del cambio en el genoma:

• Mutaciones Génicas: Provocan cambios específicos en la secuencia de nucleótidos de un solo gen.
• Mutaciones Cromosómicas Estructurales: Afectan a la disposición o estructura interna de los genes dentro de un cromosoma.
• Mutaciones Cromosómicas Numéricas (Genómicas): Alteran el número total de cromosomas típico de una especie.

Tipos Específicos de Mutaciones

A continuación, se detallan algunos tipos comunes de mutaciones:

• Mutaciones Génicas: Son alteraciones en las secuencias de nucleótidos de un gen. Ejemplos incluyen:
  • Transiciones
  • Transversiones
  • Adiciones génicas (inserciones)
  • Deleciones génicas
• Mutaciones Cromosómicas Estructurales: Implican cambios en la estructura interna del cromosoma. Ejemplos son:
  • Deleción
  • Duplicación
  • Inversiones
  • Translocaciones
• Mutaciones Cromosómicas Numéricas: Consisten en alteraciones en el número de cromosomas. Ejemplos incluyen:
  • Euploidías
  • Aneuploidías
  • Monosomías
  • Tetrasomías

Detalle de Mutaciones Cromosómicas Estructurales

Profundicemos en algunas de las mutaciones cromosómicas estructurales mencionadas:

Deleción Cromosómica

Una deleción cromosómica ocurre cuando se pierde una parte o un segmento de un cromosoma.

Inversión Cromosómica

Una inversión es un tipo de mutación cromosómica en la que un segmento de un cromosoma cambia de orientación dentro del mismo cromosoma. Para que este suceso se produzca, es necesario que ocurran dos roturas en el cromosoma, seguidas de un giro de 180º del segmento intermedio y su posterior reinserción.

Translocación Cromosómica

Las translocaciones se producen cuando dos cromosomas no homólogos intercambian segmentos cromosómicos. Esto puede implicar que un segmento de un gen cambie de posición para ubicarse en un lugar distinto, incluso en un cromosoma diferente, alterando su contexto genético.