Cariotipo Humano: Alteraciones Cromosómicas Numéricas y Síndromes Genéticos

El Cariotipo Humano

En el cariotipo humano, los cromosomas se ordenan de mayor a menor. En él, podemos encontrar cromosomas grandes, medianos y pequeños. Al ordenarlos, se constituyen 7 grupos, atendiendo no solo al tamaño, sino también a la forma de la pareja cromosómica.

Tipos de Cromosomas según la posición del centrómero:

• Cromosomas Metacéntricos: Con dos brazos aproximadamente iguales.
• Cromosomas Submetacéntricos: Un brazo más pequeño que el otro.
• Cromosomas Acrocéntricos: Brazos cortos.

Alteraciones Cromosómicas Numéricas

Las mutaciones son cambios espontáneos y heredables en el material genético que pueden originar cambios físicos.

Tipos de Alteraciones Numéricas:

• Poliploidías: Pueden presentarse como poliploidías (cromosomas supernumerarios).
• Aneuploidías: Carencia de ciertos cromosomas. Las mutaciones también pueden producirse por cambios en el tamaño de los cromosomas, como deleción o duplicación.

Enfermedades Originadas por Alteraciones Numéricas

Poliploidías:

Se originan por la segregación incorrecta de cromosomas en la anafase de la meiosis, lo que ocasiona un aumento de cromosomas en la célula.

Síndromes generados por Poliploidías:

• Síndrome de Patau: Trisomía del par 13. Produce defectos múltiples como microcefalia, labio leporino y polidactilia.
• Síndrome de Edwards: Trisomía del par 18. Como consecuencia, deformidades en el oído, mandíbula pequeña y retraso mental.
• Síndrome de Down: Trisomía del par 21. Se caracteriza por presentar baja estatura, lengua prominente, dificultades cardíacas, cabello liso, cara redonda y cejas rasgadas.
• Síndrome de Klinefelter (XXY): Trisomía de los cromosomas sexuales (XXY). Producen en los hombres características femeninas, como el desarrollo de mamas y caderas, y testículos pequeños/atrofiados. Por lo tanto, los hombres con este síndrome son estériles.
• Síndrome XYY: Trisomía de los cromosomas sexuales (XYY). Se produce por la adición de un cromosoma "Y" de más. Son varones inusualmente altos y afectados por acné, con cierta tendencia a retraso mental.

Aneuploidías:

Se originan por la carencia de ciertos cromosomas en el cariotipo.

Síndromes generados por Aneuploidías:

• Síndrome de Turner (XO): Debido a la carencia de uno de los cromosomas sexuales X, las mujeres presentan baja estatura, cuello alado, retraso mental leve y ovarios disgenéticos. Las mujeres que presentan este síndrome son estériles.