Cariotipo Humano: Clasificación, Alteraciones y Replicación del ADN

Cariotipo Humano: Clasificación y Estructura

El cariotipo es una representación del conjunto de cromosomas de una célula, clasificados en pares según su forma y tamaño.

Clasificación de los Autosomas

Los autosomas se clasifican en 7 grupos, denominados de la A a la G:

• Grupo A (mayor tamaño): 3 pares cromosómicos (1, 2, 3). Los pares 1 y 3 son metacéntricos, mientras que el par 2 es submetacéntrico.
• Grupo B: 2 pares (4, 5), ambos submetacéntricos.
• Grupo C: El grupo más numeroso, con 7 pares (6-12), todos submetacéntricos y de tamaño medio. Incluye los cromosomas sexuales X.
• Grupo D: 3 pares (13, 14, 15), todos acrocéntricos.
• Grupo E: 3 pares (16, 17, 18). El par 16 es metacéntrico, mientras que los pares 17 y 18 son submetacéntricos.
• Grupo F: 2 pares (19, 20), ambos metacéntricos y de tamaño pequeño.
• Grupo G: 2 pares (21, 22), ambos acrocéntricos y de menor tamaño. Incluye el cromosoma sexual Y.

Alteraciones Cromosómicas Numéricas

• Aneuploidías: Ganancia o pérdida de cromosomas individuales.
• Poliploidías: Variaciones en el número normal de cromosomas, pero múltiplos del número haploide.
• Deleciones: Pérdida de material cromosómico. Pueden ser:
  • Terminales: Pérdida de un extremo del brazo cromosómico.
  • Intersticiales: Pérdida dentro de los brazos cromosómicos.

Replicación del ADN: Proceso Paso a Paso

La replicación del ADN es el proceso mediante el cual se duplica una molécula de ADN. Este proceso es esencial para la división celular y la herencia genética.

1. Desenrrollamiento y Apertura de la Doble Hélice: La doble hélice de ADN se desdobla, separando las dos cadenas de nucleótidos. Se rompen los enlaces entre las bases nitrogenadas, permitiendo que las cadenas se separen.
2. Formación de Nuevas Cadenas Complementarias: Cada cadena original de ADN sirve como molde para la formación de una nueva cadena complementaria. Los nucleótidos libres se unen a las bases correspondientes en las cadenas expuestas: adenina (A) con timina (T), y citosina (C) con guanina (G). Este apareamiento específico asegura que las nuevas moléculas de ADN sean copias exactas del ADN original.
3. Formación de Enlaces Fosfodiéster: Se forman enlaces fosfodiéster entre los fosfatos y las azúcares (desoxirribosa) de los nucleótidos que se han apareado, creando el esqueleto de azúcar-fosfato de la nueva cadena de ADN.
4. Enrollamiento de las Nuevas Moléculas de ADN: Las dos nuevas moléculas de ADN, cada una compuesta por una cadena original y una cadena nueva (replicación semiconservativa), se enroscan y adoptan la forma de doble hélice.

ARN: Estructura, Tipos y Función

El ARN (ácido ribonucleico) es un ácido nucleico fundamental para diversas funciones biológicas, especialmente en la síntesis de proteínas.

Diferencias Clave entre ADN y ARN

• Estructura: El ARN es generalmente monocatenario (una sola cadena de nucleótidos), a diferencia del ADN, que es bicatenario (doble cadena).
• Azúcar: El azúcar en el ARN es la ribosa, mientras que en el ADN es la desoxirribosa.
• Bases Nitrogenadas: El ARN contiene la base nitrogenada uracilo (U) en lugar de timina (T), que se encuentra en el ADN. El uracilo se une a la adenina (A).

Tipos de ARN

• ARN mensajero (ARNm): Transporta la información genética desde el ADN en el núcleo hasta los ribosomas, donde se sintetizan las proteínas. El ARNm contiene las instrucciones (codones) para la secuencia de aminoácidos de una proteína específica.
• ARN de transferencia (ARNt): Transporta los aminoácidos a los ribosomas durante la síntesis de proteínas. Cada ARNt se une a un aminoácido específico y reconoce un codón particular en el ARNm mediante su anticodón.
• ARN ribosomal (ARNr): Forma parte de la estructura de los ribosomas, los orgánulos celulares donde se ensamblan las proteínas.

Transcripción

El proceso de síntesis de ARNm a partir de un molde de ADN se denomina transcripción. Este proceso es el primer paso en la expresión génica, donde la información genética fluye del ADN al ARN.