Cariotipo Humano: Prueba para Detectar Anomalías Cromosómicas

El cariotipo es una prueba que se realiza para identificar anomalías cromosómicas como causa de malformación o de enfermedad. Por medio de esta prueba se puede no solo contar la cantidad de cromosomas, sino también detectar cambios cromosómicos estructurales que puedan indicar cambios genéticos asociados con un aumento en el riesgo de enfermedad.

Forma en que se realiza el examen

El examen se puede realizar en una muestra de sangre, de médula ósea, de líquido amniótico o de tejido placentario. Los cromosomas contienen miles de genes que se almacenan en el ADN, el material genético básico. La muestra se deja crecer en un cultivo de tejido en el laboratorio y luego las células se seleccionan, los cromosomas se tiñen y se observan bajo el microscopio. Las células se fotografían para obtener un cariotipo que muestra la disposición de los cromosomas. Las anomalías se pueden detectar a través de la cantidad o disposición de los cromosomas.

Cariotipo Humano Normal

La dotación cromosómica normal de la especie humana es de 46,XX para las mujeres y de 46,XY para los varones.

Organización de los Cromosomas en el Cariotipo

En el cariotipo humano, los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeños. Al ordenar los cromosomas, se constituyen 7 grupos atendiendo no solo al tamaño, sino también a la forma de las parejas cromosómicas. Dentro del cariotipo humano, podemos encontrar cromosomas:

• Metacéntricos: Tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud.
• Submetacéntricos: Tienen un brazo más pequeño que otro.
• Acrocéntricos: Tienen un brazo corto muy pequeño.

Concretamente, en el cariotipo humano hay siete grupos de cromosomas. Dentro de cada grupo, vamos a ordenar y reconocer los cromosomas con la ayuda de un idiograma.

¿Qué es un Idiograma?

Un idiograma es la representación esquemática del tamaño, forma y patrón de bandas de todo el complemento cromosómico. Los cromosomas se sitúan alineados por el centrómero y con el brazo largo siempre hacia abajo.

Grupos de Cromosomas Humanos

Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes:

Cromosomas Grandes

• Grupo A: (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacéntricos.
• Grupo B: (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos.

Cromosomas Medianos

• Grupo C: (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los cromosomas X), submetacéntricos.
• Grupo D: (cromosomas 13, 14 y 15), acrocéntricos.

Cromosomas Pequeños

• Grupo E: (cromosomas 16, 17 y 18), submetacéntricos.
• Grupo F: (cromosomas 19 y 20), metacéntricos.
• Grupo G: (cromosomas 21 y 22), acrocéntricos.

Por acuerdo, los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo.

Resultados Anormales del Cariotipo

Los resultados anormales pueden indicar diversas condiciones genéticas, como:

• Síndrome de Down (Trisomía 21): Presencia de 3 copias del cromosoma 21 en lugar de las 2 copias normales.
• Trisomía 18.
• Cromosoma Filadelfia.
• Síndrome de Klinefelter.
• Síndrome de Turner.
• U otras anomalías cromosómicas.

Un ejemplo de las consecuencias de caracteres anormales son defectos múltiples al momento del nacimiento, presencia de genitales que no pertenecen completamente a ninguno de los dos sexos, etc.