Causas de las Malformaciones Congénitas: Factores Genéticos y Ambientales
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Etiología de las Malformaciones Congénitas
Los factores etiológicos responsables de las malformaciones son diferentes según intervengan antes, durante o después de la fecundación. Antes de la fecundación, se trata de anomalías genéticas, que se transmitirán según las leyes de la herencia.
Factores Hereditarios
Malformaciones hereditarias de transmisión simple
Un solo gen es patológico. Las modalidades de transmisión difieren según se trate de caracteres dominantes, recesivos o ligados al sexo.
- a) Herencia autosómica dominante (ejemplo: enanismo acondroplásico). Si sólo uno de los padres es portador de la tara genética, se verán afectados el 50% de los hijos.
- b) Herencia autosómica recesiva (ejemplo: ciertas formas de microcefalia). Es preciso que el gen anormal esté presente en ambos progenitores. El riesgo para la descendencia es de uno a cuatro.
- c) Herencia ligada al sexo (ejemplo: ciertas formas de hidrocefalia). Transmisión de caracteres recesivos transportados por el cromosoma X. Una mujer, aparentemente sana, transmite el gen patológico a la mitad de sus hijos, que nacen enfermos, y a la mitad de sus hijas que, aunque aparentemente sanas, son portadoras.
Malformaciones hereditarias de transmisión compleja
- Labio leporino y división palatina: 0,6 a 1,6% de los nacimientos; mayor frecuencia masculina; riesgo de recurrencia del 3 al 5% en los parientes de primer grado (primos hermanos y primos segundos); aumento del riesgo tras el nacimiento de dos hijos afectados por la tara (9%).
- Estenosis del píloro: 1 a 3% de los nacimientos; mayor frecuencia masculina (5 veces más varones afectados).
- Pie deforme equino varo: 1% de los nacimientos; mayor frecuencia masculina; riesgo de recurrencia del 2% entre los parientes del primer grado.
- Luxación congénita de la cadera: 1% de los nacimientos (con una variación geográfica de la frecuencia); hiperfrecuencia femenina (una niña afectada por cada 7-8 niños); riesgo de recurrencia en los parientes de primer grado, en función del sexo.
- Malformaciones cardíacas: Sus causas son múltiples, pero es probable que un genotipo dado predisponga a una anomalía específica del desarrollo cardíaco. La proporción de primos hermanos afectados es del 3 al 4% en el caso de la comunicación interauricular, y del 1 al 2% en el caso del conducto arterioso.
- Anencefalia y espina bífida: La etiología de estas dos malformaciones no se conoce bien. Su frecuencia varía en función de diversos factores, especialmente geográficos, climáticos y periódicos muy particulares (0,5% en Francia, 5,2 por 1000 en Irlanda). Las niñas las padecen con una frecuencia tres veces superior a los niños. El riesgo de recurrencia depende de la frecuencia en la población en general.
- Debilidad mental: El estudio de la distribución del cociente intelectual hace pensar que se trata de un carácter multifactorial.
Aberraciones Cromosómicas
Se caracterizan por anomalías cromosómicas evidenciables mediante el estudio del cariotipo de la persona afectada y debidas a accidentes durante la meiosis o durante alguna de las primeras divisiones celulares del cigoto. Puede tratarse de una aberración numérica (trisomía, monosomía) o de una aberración de estructura (delección, inversión pluricéntrica, cromosoma en anillo, traslocación).
- Las aberraciones autosómicas: Mongolismo o trisomía 21, Síndrome de Edwards (trisomía 18), Síndrome del grito del gato (delección de las ramas cortas de un cromosoma 4 ó 5).
- Las aberraciones gonosómicas: Síndrome de Turner (XO), Síndrome de Klinefelter (XXY), Triploidia X (XXX), Superhombres (XXY).
Factores Exógenos
Se debe considerar el papel del estado de la madre, el papel de la fecha de agresión y la naturaleza de los factores exógenos.