Ciclo Celular, Mutaciones Genéticas y Cromosómicas: Fundamentos de Biología Molecular

Mitosis y Ciclo Celular

La Mitosis, o Fase M del ciclo celular, es el proceso por el cual, a partir de una célula parental, se obtienen dos células hijas con la misma dotación genética. Es un proceso rápido (aproximadamente 2 horas), que ocurre después de la fase G de la interfase. La división celular finaliza con la división del citoplasma, conocida como citocinesis.

Fases de la Mitosis

• Profase

  Se estructuran los cinetocoros, los centrosomas se separan y los microtúbulos se polimerizan. El nucléolo desaparece y el ADN se condensa. La membrana nuclear comienza a desaparecer y los centrosomas se desplazan hacia los polos.

• Metafase

  Los cromosomas se anclan a las fibras del huso e inician su movimiento de migración. La membrana nuclear ha desaparecido por completo. Los cromosomas se alinean en el plano ecuatorial y se conectan a los centrosomas mediante microtúbulos.

• Telofase

  Las fibras del huso se despolimerizan y desaparecen. Se forma una nueva membrana nuclear alrededor de cada juego de cromosomas, los cuales experimentan descondensación. Esta fase es la preparación para la citocinesis y es, en muchos aspectos, inversa a la profase: se forma la membrana nuclear y el ADN vuelve a su forma de cromatina.

• Citocinesis

  Es el proceso por el cual el citoplasma y los orgánulos que contiene se reparten entre las dos células hijas. Consiste en la separación física del citoplasma.

Ideograma Cromosómico

Un Ideograma es una representación gráfica simplificada de un cromosoma teñido con una técnica de bandeo. Permite visualizar regiones específicas y detectar anomalías cromosómicas. El ideograma G es el más utilizado.

Mutaciones Genéticas y Cromosómicas

Las Mutaciones son cambios producidos en la secuencia o estructura del ADN. Pueden manifestarse como cambios en el fenotipo (características físicas) y/o en el genotipo (composición genética). Si se producen en una célula somática y están presentes en dos o más poblaciones celulares con diferente genotipo, se denomina mosaicismo.

Mutaciones Génicas

Las Mutaciones Génicas afectan a uno o varios nucleótidos y tienen una extensión reducida.

• Sustituciones

  Son mutaciones puntuales, las más simples, que consisten en la sustitución de un único nucleótido por otro. Se clasifican en:

  • Mutación silenciosa
  • Mutación de sentido erróneo (missense)
  • Mutación sin sentido (nonsense)

• Inserciones y Deleciones

  Las inserciones suponen una ganancia de material genético (nucleótidos), mientras que las deleciones implican una pérdida de material genético. Pueden ocurrir en un exón, en las regiones de corte y empalme del pre-ARNm, o en regiones reguladoras.

Mutaciones Cromosómicas

Las Mutaciones Cromosómicas afectan al número de cromosomas o a grandes estructuras cromosómicas.

• Alteraciones Cromosómicas Numéricas

  • Poliploidía: Alteración numérica consistente en la existencia de más de dos juegos cromosómicos completos.
  • Aneuploidía: Alteración numérica que consiste en la falta o el exceso de uno o más cromosomas (no juegos completos).

• Alteraciones Cromosómicas Estructurales

  Consisten en la pérdida, ganancia o cambios de posición de fragmentos cromosómicos.

  • Deleción: Anomalía cromosómica que consiste en la pérdida de un fragmento de cromosoma. Puede ser:
    • Terminal
    • Intersticial
  • Duplicación: Anomalía cromosómica que consiste en la repetición o duplicación de un fragmento de cromosoma. Según su localización, puede ser:
    • En tándem
    • Desplazada
    • Directa
    • Invertida
• Inversión: Alteración cromosómica donde un segmento cromosómico cambia de orientación y se inserta en posición invertida. Se divide en:
  • Pericéntricas
  • Paracéntricas
• Translocación: Aberración cromosómica que consiste en el intercambio de uno o dos fragmentos cromosómicos entre dos cromosomas no homólogos. Tipos:
  • Translocación no recíproca
  • Translocación recíproca
  • Translocación Robertsoniana