Clasificación y Características de Síndromes Genéticos y Anomalías Congénitas

Síndromes por Deleción Cromosómica

Las deleciones son alteraciones cromosómicas estructurales donde se pierde un fragmento de un cromosoma. Varios síndromes clínicos se asocian a estas pérdidas de material genético.

Síndrome de Jacobsen

Es una alteración cromosómica estructural causada por una deleción terminal del brazo largo del cromosoma 11.

Características principales:

• Retraso psicomotor.
• Retraso del crecimiento.
• Trigonocefalia (frente con forma triangular).
• Dismorfia facial característica.

Síndrome de Williams-Beuren

Causado por una alteración cromosómica estructural, específicamente una microdeleción en el brazo largo del cromosoma 7.

Características principales:

• Discapacidad intelectual con un perfil cognitivo particular (fortalezas en el lenguaje y la música).
• Frente amplia.
• Nariz corta y respingona.
• Microdoncia (dientes pequeños).
• Boca ancha y labios gruesos.

Síndrome de DiGeorge (Síndrome por deleción 22q11.2)

Resulta de una deleción en el brazo largo del cromosoma 22.

Características principales:

• Piel azulada (cianosis), a menudo por defectos cardíacos congénitos.
• Mentón poco desarrollado (micrognatia).
• Ojos muy separados (hipertelorismo).
• Retraso en el crecimiento.
• Hipotonía (poca musculatura).

Tipos de Mutaciones Genéticas y Síndromes Asociados

Mutación sin sentido (Nonsense)

Este tipo de mutación introduce un codón de terminación prematuro en el ARN mensajero, lo que resulta en una proteína truncada y generalmente no funcional.

Ejemplo: Síndrome de McCune-Albright

Es una condición causada por una mutación sin sentido en el gen GNAS1. Esta mutación aumenta la actividad de las proteínas G, afectando a los huesos, la piel y diversas glándulas endocrinas.

Mutación de novo

Una mutación de novo es aquella que aparece por primera vez en un individuo de una familia. Ni los padres ni otros ancestros presentan esta alteración genética. Es el resultado de una nueva mutación en una célula germinal (óvulo o espermatozoide) de uno de los padres o en el cigoto mismo.

Ejemplos de síndromes asociados:

• Síndrome de Costello
• Síndrome de Apert
• Acondroplasia

Mutación puntual

Consiste en un cambio en un único nucleótido del ADN. Es el tipo de mutación más común y puede dar lugar a diferentes síndromes.

Ejemplos de síndromes asociados:

• Síndrome de Apert
• Secuencia de Pierre Robin

Otras Alteraciones y Anomalías Congénitas

Síndrome de Moebius

Se considera una condición de origen multifactorial. Es una forma congénita de parálisis oculofacial. Se debe a una anomalía en el desarrollo del séptimo par craneal (nervio facial) y del sexto par craneal (nervio motor ocular externo o abducens).

Características principales:

• Ausencia de expresión facial (incapacidad para sonreír o fruncir el ceño).
• Ausencia de parpadeo.
• Dificultades en el movimiento lateral de los ojos.

Anomalías Craneofaciales y Estructurales

Paladar ojival

Puede ser congénito o adquirido por hábitos (como la succión del pulgar). Se caracteriza por ser un paladar más estrecho de lo normal y abovedado en el centro. En paladares normales, la lengua está en contacto permanente con él, ejerciendo una presión constante que modela su forma.

Labio y Paladar Hendido

Son defectos de nacimiento que se producen cuando el labio o la boca del bebé no se forman adecuadamente durante el embarazo. El labio hendido es una separación en el labio superior, mientras que el paladar hendido es una apertura en el techo de la boca. A menudo se conocen de manera conjunta como “hendiduras orofaciales”.

Craneosinostosis

Es un defecto de nacimiento en el cual una o más de las suturas fibrosas en el cráneo de un bebé (las articulaciones entre los huesos del cráneo) se cierran prematuramente. Esto provoca problemas con el crecimiento normal del cráneo y del cerebro.

Anomalías del Tubo Neural y Esqueléticas

Espina Bífida

Es un defecto congénito del tubo neural que se produce cuando la columna vertebral y la médula espinal no se forman correctamente, dejando una apertura en la columna.

Braquidactilia

La braquidactilia ('dedos cortos') es un término genérico que hace referencia a dedos desproporcionadamente cortos tanto en las manos como en los pies, debido a un desarrollo anómalo de las falanges.