Compendio Clínico de Distrofias Musculares: Steinert, Facioescapulohumeral y Oculofaríngea

Distrofia Miotónica de Steinert (DM1)

Preguntas Frecuentes sobre la Distrofia Miotónica de Steinert

• 1. ¿La distrofia miotónica de Steinert es la menos común en el adulto?
  Falso

• 2. ¿La DM1 se caracteriza por?
  Debilidad muscular progresiva, miotonía y presencia de cataratas.

• 3. Mencione 5 características clínicas de la distrofia miotónica de Steinert (también puede mencionar signos/síntomas):

  Características Clínicas de la DM1:

  • Atrofia y debilidad muscular en cara, párpados, mandíbula, cuello, antebrazos y manos.
  • Cansancio permanente.
  • Depresión.
  • Cataratas precoces (antes de los 40 años).
  • Dificultad para masticar y deglutir.
  • Incontinencia fecal.
  • Hipotensión.
  • Debilidad de la musculatura respiratoria.

• 4. Mencione mínimo 3 formas de la distrofia miotónica de Steinert:

  Formas de la Distrofia Miotónica:

  • Distrofia Miotónica tipo 1 (DM1)
  • Distrofia Miotónica tipo 2 (DM2)
  • Distrofia Miotónica de inicio en la infancia
  • Distrofia Miotónica Congénita
  • Miopatía Miotónica Proximal (PROMM)

• 5. ¿Cuál es la forma de enfermedad más común?
  Distrofia Miotónica tipo 1 (DM1)

Distrofia Facioescapulohumeral (DFEH)

Preguntas Clave sobre la Distrofia Facioescapulohumeral

• 1. ¿Qué músculos son los principales afectados en la distrofia muscular facioescapulohumeral (DFEH)?
  Los músculos de la cara, los hombros y los brazos.

• 2. ¿Qué síntomas faciales son característicos en el inicio de la DFEH?
  Dificultad para silbar, sonreír y cerrar los ojos.

• 3. ¿En qué cromosoma se encuentra la anomalía genética responsable de la DFEH?
  En el brazo corto del cromosoma 4 (4q35).

• 4. ¿Cuál es el papel principal de la fisioterapia en el manejo de la distrofia FEH?
  Mantener funcionalidad, fortalecer músculos, manejar dolor y prevenir rigidez.

• 5. ¿Qué riesgos adicionales existen para las mujeres afectadas por la distrofia FEH durante el embarazo?
  Agravamiento de la debilidad muscular, problemas cardíacos y bajo peso neonatal.

• 6. ¿Qué manifestaciones iniciales son características de la distrofia FEH?
  b) Dificultad para silbar, sonreír y cerrar los ojos.

• 7. ¿Cuál es el tipo de herencia de la distrofia FEH?
  c) Autosómica dominante.

• 8. ¿Qué técnica no forma parte del diagnóstico habitual de la DFEH?
  c) Radiografía de tórax.

• 9. ¿Qué intervención quirúrgica puede ser útil en el tratamiento de la distrofia FEH?
  b) Fijación de la escápula.

• 10. ¿Cuál de los siguientes beneficios NO corresponde al ejercicio aeróbico en pacientes con DFEH?
  c) Aumentar la rigidez muscular.

Distrofia Oculofaríngea (DOF)

Aspectos Esenciales de la Distrofia Oculofaríngea

• 1. ¿Qué causa la distrofia oculofaríngea?
  Causa debilidad en los músculos alrededor de los párpados superiores y en la faringe (parte de la garganta).

• 2. ¿Entre qué edad aparece por primera vez la distrofia oculofaríngea?
  Con frecuencia aparece por primera vez entre los 40 y los 60 años.

• 3. ¿Cómo se llama la cirugía para los párpados caídos?
  Blefaroplastia.

• 4. ¿De qué consta el tratamiento de la distrofia muscular oculofaríngea?
  En solucionar problemas de deglución, caída de los párpados y la debilidad de las extremidades.

• 5. ¿Qué es lo que causa la distrofia oculofaríngea?
  Un defecto genético en el cromosoma 14.

• 6. ¿Qué es PABPN1?
  Es la proteína de unión a poliadenilato nuclear 1.

• 7. ¿Cuáles son las complicaciones de la distrofia oculofaríngea?
  Disfagia, Neumonía, Aspiración de saliva. (Todas las anteriores).

• 8. ¿Tratamiento a corto plazo para la DOF?
  Toxina botulínica.

• 9. Mencione 3 síntomas de la distrofia oculofaríngea:
  Párpados caídos (ptosis), debilidad muscular facial, encogimiento de la lengua, acumulación de saliva, problemas de ahogo (disfagia).

• 10. Todos estos estudios se pueden usar para diagnosticar DOF, EXCEPTO:

  • A) Biopsia muscular
  • B) Análisis de ADN
  • C) Radiografía (Respuesta correcta)
  • D) Análisis de sangre