Alteraciones genéticas y cromosómicas: tipos y síndromes

Resumen

El documento explica qué son las anomalías genéticas y cromosómicas, diferenciando entre alteraciones numéricas y estructurales de los cromosomas. Describe los síndromes más relevantes, como Down, Patau, Edwards, Klinefelter y Turner, junto con enfermedades ligadas al cromosoma X y autosómicas. El estudiante aprenderá sus manifestaciones y patrones básicos de herencia.

Puntos clave

Las anomalías genéticas son enfermedades hereditarias causadas por alteraciones en genes o cromosomas.
Las mutaciones pueden surgir de forma espontánea o por agentes mutágenos, y solo se heredan si afectan a las células reproductivas.
Las anomalías numéricas implican un aumento o disminución del número de cromosomas.
Las trisomías autosómicas principales son el síndrome de Down (21), Patau (13) y Edwards (18).
El síndrome de Klinefelter (XXY) afecta a hombres, mientras que el de Turner (X0) afecta a mujeres.
La hemofilia y el daltonismo son enfermedades ligadas al cromosoma X de carácter recesivo.

Ponte a prueba

Introducción a las Alteraciones Genéticas

Anomalías genéticas: Son enfermedades hereditarias causadas por alteraciones en los genes o cromosomas.

Enfermedad genética: Se produce por una mutación que puede afectar a uno o varios genes o cromosomas. Las mutaciones pueden aparecer de forma espontánea o por agentes mutágenos. Solo se heredan si afectan a las células reproductivas.

Clasificación de las Anomalías Cromosómicas

Anomalías Cromosómicas Numéricas

Ocurren cuando hay un aumento o disminución en el número de cromosomas. A continuación, se detallan ejemplos importantes:

Síndromes por Trisomías Autosómicas

Síndrome de Down (Trisomía 21): Presenta características como rostro aplanado, cabeza pequeña, cuello corto, lengua grande, ojos rasgados, orejas pequeñas, baja estatura, manos anchas, manchas en el iris (Brushfield) y poca tonicidad muscular.
Síndrome de Patau (Trisomía 13): Provoca malformaciones graves en órganos como el corazón y el cerebro; la mayoría de los afectados no sobrevive al primer año.
Síndrome de Edwards (Trisomía 18): Produce malformaciones severas; los bebés suelen fallecer poco después de nacer.

Anomalías en los Cromosomas Sexuales

Estas afectan a los cromosomas X e Y, determinantes del sexo:

Síndrome de Klinefelter (XXY): Afecta a hombres. Provoca testículos pequeños, baja producción de testosterona, poca masa muscular, escaso vello corporal y posible aumento del tejido mamario.
Síndrome de Turner (X0): Afecta solo a mujeres. Se caracteriza por la ausencia total o parcial de un cromosoma X, causando baja estatura, problemas en los ovarios y posibles defectos cardíacos.

Conceptos Relacionados con la Herencia

Árbol genealógico: Es un diagrama que muestra las relaciones familiares y la presencia de enfermedades hereditarias.

Enfermedades Ligadas al Sexo y Autosómicas

Enfermedades Ligadas al Cromosoma X (Recesivas)

Estas enfermedades se transmiten a través del cromosoma X:

Hemofilia: Enfermedad hereditaria que dificulta la coagulación de la sangre, más común en hombres.
Daltonismo: Incapacidad para distinguir ciertos colores, especialmente rojo y verde.

Patrones de Herencia Ligada al Sexo (Cromosoma X)

Si el padre está afectado, transmite la enfermedad a todas sus hijas (portadoras) y los hijos varones son sanos.
Si la madre está afectada, el 50% de su descendencia puede estar afectada y el otro 50% ser portadora.

Enfermedades Autosómicas

Afectan los 22 pares de cromosomas no sexuales.

Anemia falciforme: Los glóbulos rojos toman forma de hoz, causando dolor, anemia y problemas de crecimiento.
Albinismo: Falta de melanina en la piel, ojos y cabello, de origen hereditario.

Preguntas frecuentes

¿Qué es una anomalía genética?

Es una enfermedad hereditaria causada por alteraciones en los genes o en los cromosomas. Puede originarse por una mutación espontánea o inducida por agentes mutágenos.

¿Qué características presenta el síndrome de Down?

Presenta rostro aplanado, cabeza pequeña, cuello corto, ojos rasgados, baja estatura, manos anchas, manchas de Brushfield en el iris y poca tonicidad muscular. Se debe a una trisomía del cromosoma 21.

¿Qué es el síndrome de Turner?

Es una alteración que afecta solo a mujeres, caracterizada por la ausencia total o parcial de un cromosoma X (X0). Causa baja estatura, problemas en los ovarios y posibles defectos cardíacos.