Conceptos básicos de energía y enfermedades genéticas

Energía y Reacciones Químicas

¿Qué es la energía?

Energía: Es la capacidad para realizar un trabajo.

Tipos de energía

Energía química: Energía contenida en las moléculas y liberada por reacciones químicas que impulsan el trabajo muscular.

Energía potencial: Energía que está almacenada, como la que se encuentra en una batería.

Energía cinética: Energía del movimiento, como la que posee un cuerpo al caer.

Leyes de la termodinámica

Primera ley: La energía no se crea ni se destruye por medios ordinarios, pero cambia de forma, por ejemplo, cuando la luz se transforma en energía térmica y luego química.

Segunda ley: Cuando la energía se convierte de una forma a otra, la cantidad de energía útil disminuye.

Entropía

Entropía: Tendencia a la pérdida de complejidad, orden y energía útil, aumentando el desorden.

Reacciones químicas

Reacción química: Proceso que forma o rompe los enlaces químicos que mantienen unidos a los átomos.

Tipos de reacciones químicas

Reacción endergónica: La fotosíntesis es un ejemplo, ya que los productos contienen más energía que los reactivos debido a que la energía ingresa y se almacena.

Reacción exergónica: La degradación de la glucosa es un ejemplo, ya que se libera energía, parte de ella como calor. Los reactivos contienen más energía que los productos finales.

Energía de activación y catalizadores

Energía de activación: Energía necesaria para que inicie una reacción.

Catalizadores: Moléculas conocidas como catalizadores biológicos que aceleran las reacciones químicas en los seres vivos.

• Los catalizadores aceleran las reacciones porque disminuyen la energía de activación requerida para que comience la reacción.
• Los catalizadores pueden acelerar reacciones exergónicas y endergónicas, pero no pueden hacer que una reacción endergónica ocurra de manera espontánea.
• Los catalizadores no se consumen ni cambian de forma permanente en las reacciones que promueven.

Enfermedades Genéticas

Mutaciones genéticas y sus efectos

Albinismo: Individuo homocigoto con un alelo mutante TYR que codifica tirosinasa defectuosa.

Anemia falciforme: Mutación en el gen de la hemoglobina que altera sus propiedades de transporte.

Enfermedad de Huntington: Trastorno dominante que deteriora progresivamente algunas partes del cerebro.

Distrofia muscular: Degeneración mortal de los músculos en varones jóvenes, ligada al sexo.

Hemofilia: Alelo recesivo del cromosoma X que provoca una deficiencia en la coagulación.

Anomalías cromosómicas

Síndrome de Klinefelter: Nacen con dos cromosomas X y un cromosoma Y. Se desarrollan parcialmente las mamas y caderas.

Síndrome de Jacob: Presentan dos cromosomas Y y un cromosoma X. Tienen elevadas concentraciones de testosterona.

Síndrome de Down: Trisomía 21. Tono muscular débil, malformación del corazón y retraso mental.

Trisomía X: No tienen defectos detectables. Son altas y pueden tener problemas de aprendizaje.

Síndrome de Turner: Presentan un solo cromosoma X. En la pubertad, la deficiencia de hormonas femeninas impide que desarrollen las características sexuales secundarias.