Conceptos Clave y Criterios Diagnósticos en Neoplasias Hematológicas

Conceptos Fundamentales en Neoplasias Hematológicas

Síndromes Mielodisplásicos (SMD)

• SMD más frecuente en mujeres: SMD con deleción 5q.
• Fisiopatología del SMD: Citopenias periféricas, apoptosis e inestabilidad genómica.
• Mecanismos de inicio del SMD: Alteración de la vigilancia inmunológica y lesión del ADN somático.

Leucemia Linfocítica Crónica (LLC)

• Alteración cromosómica adquirida: Trisomía 12.
• Porcentaje de pacientes con segundas neoplasias: 10%.
• Mejor tratamiento individual: Fludarabina.
• Alteraciones de la inmunidad: Anticuerpos (Ac) disminuidos.

Leucemia Mieloide Crónica (LMC) y Mutaciones

• Primera neoplasia asociada a reordenamiento genético: Leucemia Mieloide Crónica (LMC).
• Imatinib (Inhibidor de Tirosina Quinasa): Objetivos: BCR/ABL, CKIT, PDGFR.
• Mutación JAK2 (Sustitución Leucina por Lisina): Exón 12 (L539L).
• Hemoglobina fetal aumentada en: Leucemia Mielomonocítica Juvenil (LMMJ).

Síndromes Mieloproliferativos Crónicos (SMPc)

Policitemia Vera (PV): Criterios Diagnósticos

Criterios Mayores de PV

1. Hemoglobina (Hb) > 18.5 g/dL (hombres) o > 16.5 g/dL (mujeres).
2. Presencia de la mutación JAK2/V617F.

Criterios Menores de PV

1. Biopsia de Médula Ósea (BMO): Proliferación trilinaje, sin reacción inflamatoria.
2. Niveles séricos de Eritropoyetina (EPO) por debajo del rango normal de referencia.
3. Crecimiento de colonias eritroides espontáneas (EEC).

Regla Diagnóstica: El diagnóstico se establece con 2 criterios mayores + 1 criterio menor, O 2 criterios menores + 1 criterio mayor.

Trombocitemia Esencial (TE)

Etiología y Fisiopatología

La mutación del JAK2/V617F se presenta en el 50-60% de los casos, lo cual condiciona:

1. Un aumento en la proliferación numérica de los megacariocitos a partir de células hematopoyéticas pluripotentes.
2. Reduce el número de receptores C.Mpl para la trombopoyetina (TPO) en megacariocitos, pero a la vez son muy sensibles a la acción de TPO.

Criterios Clínicos para el Diagnóstico de TE

• Plaquetas mayor de 600,000/µL.
• Ausencia de causa conocida.
• Cromosoma Filadelfia negativo.
• Ausencia de reordenamiento BCR-ABL.

Mieloma Múltiple (MM)

• Índice pronóstico para MM: ISS (International Staging System).

Fisiopatología del MM

En la médula ósea (MO) hay una proliferación anormal clonal de células plasmáticas. Esta ocupación importante del espacio medular es una causa de anemia. Las células liberan citoquinas (IL-1, IL-6 e IL-10). La IL-6 estimula los osteoclastos, lo que destruye el hueso y produce las lesiones líticas. La resorción ósea aumenta el calcio, lo que puede terminar produciendo insuficiencia renal.

Factores Pronósticos Desfavorables en MM

• Elevación de la B2 microglobulina.
• Elevación de la LDH (Lactato Deshidrogenasa).
• Deleción del cromosoma 13 total o parcial.

Conceptos Adicionales en Hemato-Oncología (Verdadero/Falso)

1. La lenalidomida es 100 veces más potente...: Falso.
2. El incremento en la expresión de la glicoproteína p170 es un mecanismo de resistencia a Imatinib: Verdadero.
3. El linfoma del manto tiene Ciclina D1 positiva: Verdadero.
4. El linfoma difuso de células grandes es más frecuente en hombres: Falso.
5. El Rituximab es parte de la terapéutica del Linfoma T periférico: Falso.
6. El linfoma de células grandes anaplásico se asocia a la translocación T(2;5): Verdadero.
7. El linfoma de Hodgkin con predominio linfocitario nodular es CD30+: Falso (característico del Hodgkin clásico).
8. Los linfomas de Hodgkin leucemizan con mucha frecuencia: Falso.
9. La osteonecrosis es una complicación de los bifosfonatos: Verdadero.
10. Las leucemias linfoblásticas son más frecuentes en niños: Verdadero.
11. Las leucemias mieloblásticas de mejor pronóstico son las promielocíticas: Falso.