Conceptos Clave en Genética: Alelos, Homocigotos, Heterocigotos y Código Genético

Alelo

Es cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen, que se diferencian en su secuencia y se manifiestan en modificaciones concretas de la función de ese gen (producen variaciones en características heredadas como, por ejemplo, el color de ojos o el grupo sanguíneo).

Cada par de alelos se ubica en el mismo locus o lugar del cromosoma.

La expresión de un alelo puede ser dominante o recesiva, lo que determina cómo se manifiesta el rasgo en el descendiente:

• Un alelo dominante se expresa en el descendiente con solo una copia heredada de uno de los progenitores. Si el padre o la madre lo poseen, el descendiente lo expresará siempre.
• Un alelo recesivo requiere dos copias del mismo gen (dos alelos) para expresarse en el descendiente. Es decir, debe ser provisto por ambos progenitores.

Homocigoto

Un organismo es homocigoto respecto a un gen cuando los dos alelos que posee para ese gen codifican la misma información para un carácter (por ejemplo, el color de la flor en la arvejilla).

Para nombrarlos, se utilizan letras:

• AA: Homocigoto dominante
• aa: Homocigoto recesivo

Heterocigoto

En genética, un individuo heterocigoto es un organismo diploide que, para un gen dado, posee dos alelos diferentes en el mismo locus de los cromosomas homólogos (por ejemplo, Aa). Cada uno de estos alelos es heredado de un progenitor diferente.

Considerando el caso humano:

• Cada persona tiene 46 cromosomas agrupados en 23 pares.
• En cualquier par de cromosomas, un miembro es heredado del padre y el otro de la madre.
• Los genes pueden tener variantes (alelos) en la población.
• Si una persona hereda dos variantes diferentes de un gen (un alelo del padre y otro distinto de la madre), esta persona se denomina heterocigota para ese gen.

Código Genético

Es el conjunto de reglas que define la traducción de una secuencia de nucleótidos en el ARN a una secuencia de aminoácidos en una proteína, en todos los seres vivos.

El código define la relación entre secuencias de tres nucleótidos, llamadas codones, y aminoácidos. Cada codón se corresponde con un aminoácido específico.

La secuencia del material genético se compone de cuatro bases nitrogenadas distintas:

• En el ADN: Adenina (A), Timina (T), Guanina (G) y Citosina (C).
• En el ARN: Adenina (A), Uracilo (U), Guanina (G) y Citosina (C).

Debido a esto, el número de codones posibles es 64:

• 61 codones codifican aminoácidos (incluyendo el codón de inicio, AUG).
• 3 codones son sitios de parada (UAA - ocre, UAG - ámbar, UGA - ópalo).

La secuencia de codones determina la secuencia de aminoácidos en una proteína concreta, que tendrá una estructura y una función específicas.