Conceptos Clave de Genética: Gen, Fenotipo, Alelo y Más

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Glosario de Términos Fundamentales en Genética

Gen: Región de ADN que contiene la información para un determinado carácter.

Genotipo: Factores hereditarios internos de un organismo. En problemas, se expresa con letras (ej., homocigota dominante (AA), recesivo (aa), heterocigota (Aa)). Se puede utilizar cualquier letra, aunque comúnmente se usa la 'A'.

Fenotipo: Cualidades físicas observables en un organismo, incluyendo su morfología, fisiología y conducta a todos los niveles. En resumen, es lo que se ve.

Alelo: Cada una de las variantes de un locus. Cada alelo aporta diferentes variaciones al carácter que afecta. En organismos diploides (2n), los alelos de un mismo locus se ubican en los pares de cromosomas homólogos.

Locus: Ubicación del gen en un cromosoma. Para un locus puede haber varios alelos posibles (plural: loci).

Cariotipo: Composición fotográfica de los pares de cromosomas de una célula, ordenados según un patrón estándar. Un cariotipo muestra el conjunto de características que permiten reconocer la dotación cromosómica de una célula. Es el mapa genético y se puede obtener de una muestra de sangre, saliva, etc.

Línea Pura: Descendencia de uno o más individuos de constitución genética idéntica, obtenida por autofecundación o cruces endogámicos. Son individuos homocigotos para todos sus caracteres.

Autofecundación: Proceso de reproducción sexual donde los gametos masculinos de un individuo fecundan los óvulos del mismo individuo. Es indispensable en especies monoicas (característico de plantas y algunos animales inferiores).

Dominancia: Predominio de la acción de un factor de herencia (gen) sobre su alternativo (recesivo), enmascarando u ocultando sus efectos. El carácter hereditario dominante es el que se manifiesta en el fenotipo. Según la terminología mendeliana, se expresa como A > a (el alelo A domina sobre el alelo a, y su carácter asociado es el que se observa en el fenotipo).

Recesividad: Característica del alelo recesivo de un gen que no se manifiesta cuando está presente el alelo dominante. Para que este alelo se observe en el fenotipo, el organismo debe poseer dos copias del mismo alelo (homocigoto, aa).

Homocigota: Individuo puro para uno o más caracteres, es decir, que en ambos loci posee el mismo alelo (representado como aa si es recesivo o AA si es dominante).

Heterocigota: Individuo que, para un gen, tiene un alelo distinto en cada cromosoma homólogo. Su representación mendeliana es Aa.

Híbrido: Resultado del cruzamiento de dos individuos puros homocigotos (uno recesivo y otro dominante) para uno o varios caracteres.

Haploide: Que posee un solo juego de cromosomas (n), característico de los gametos (23 cromosomas en humanos).

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