Conceptos Clave de Genética y Herencia Biológica

Introducción a la Genética

La genética nace en el siglo XX por Gregor Mendel.

Una dificultad que enfrentó en su época fue que no se conocía el ADN ni que los factores hereditarios estaban en los cromosomas.

Leyes de Mendel

• Ley de Uniformidad

  Al cruzar dos líneas puras para una característica, todos los descendientes son iguales entre sí para el rasgo en estudio.

• Ley de Segregación

  Cuando se forman los gametos, los dos alelos de un gen que determina una característica se separan. Ambos alelos se vuelven a unir en la fecundación.

• Ley de Segregación Independiente

  Cuando se forman los gametos, los alelos de un gen se separan de manera independiente con respecto a los alelos de otro gen.

Conceptos Fundamentales en Genética

• Gen

  Factor hereditario; es una secuencia de ADN que lleva la información de una característica determinada.

• Alelos

  Generalmente hay dos o más formas alternativas del mismo gen (una dominante y otra recesiva), y estas formas alternativas de un gen se llaman alelos.

• Homocigoto Dominante

  Organismo que lleva dos alelos dominantes.

• Homocigoto Recesivo

  Organismo que lleva dos alelos recesivos.

• Heterocigoto

  Organismo que tiene los alelos de un gen diferentes.

• Fenotipo

  Es la manifestación externa de un genotipo.

• Genotipo

  Conjunto de todos los genes de un organismo.

Características Estudiadas por Mendel en Guisantes

• Forma de la semilla
• Forma de la vaina
• Color de la semilla y de la vaina
• Color y ubicación de la flor
• Altura de la planta

Excepciones a las Leyes de Mendel

• Genes ligados
• Dominancia incompleta
• Alelos múltiples
• Codominancia

Tipos de Dominancia y Herencia

• Dominancia Incompleta

  Cuando el fenotipo de los heterocigotos es un término medio entre los fenotipos de los homocigotos.

• Codominancia

  En el caso del heterocigoto, ninguna domina al otro y ambos se manifiestan por completo.

• Herencia Ligada al Sexo

  Características que se heredan que están determinadas por los genes ligados al sexo y se heredan junto con la condición sexual.

Conceptos Relacionados con Cromosomas

• Cariotipo

  Es el conjunto de cromosomas de un individuo ordenado según su forma y tamaño.

• Autosomas

  Tenemos 46 cromosomas que se agrupan en 23 pares. Los 22 pares que son iguales en hombres y mujeres se llaman autosomas, y el par 23 es diferente en hombres y mujeres.

• Cromosomas Sexuales

  El carácter sexual en los humanos lo determina una pareja de cromosomas llamadas cromosomas sexuales. Mujeres: XX y Hombres: XY.

• Aneuploidías Cromosómicas

  Cuando el reparto de cromosomas en la formación de gametos es inadecuado.

• Monosomías

  Alteraciones producidas por la falta de un cromosoma, que solo tiene 45 cromosomas. Todas las monosomías son letales, menos la de los cromosomas sexuales.

Enfermedades Genéticas y Herencia

• Árbol Genealógico

  Representación de la historia genética de la familia portadora de esa característica.

• Hemofilia

  Enfermedad recesiva ligada al cromosoma X. Deficiencia en la coagulación sanguínea.

• Factor Rh

  Importante en cada ser humano porque si se realizan transfusiones de sangre o de órganos con el Rh equivocado se pueden desarrollar problemas, y las embarazadas con Rh diferente al de sus bebés pueden tener su salud en riesgo.

• Enfermedad Autosómica

  Producida por la mutación de un solo gen en un cromosoma autosómico. Pueden ser:

  • Autosómica Dominante: Basta que un padre tenga el gen anormal para que su hijo lo herede.
  • Autosómica Recesiva: Si ambos padres tienen el gen mutado, la enfermedad la desarrolla el hijo.

• Enfermedades Ligadas al Sexo

  Son producidas por la mutación de un gen localizado en uno de los cromosomas sexuales.

• Daltonismo

  Anomalía recesiva que se hereda ligada al cromosoma X. Consiste en la percepción defectuosa de ciertos colores.

Otros Conceptos

• Grupos Sanguíneos

  A, B, AB, O.

• Mutaciones

  Alteraciones permanentes en el ADN que dañan la información genética.