Conceptos Clave en Genética Médica y Diagnóstico

Conceptos Fundamentales en Genética Médica

Verdadero o Falso

1. Biopsia de vellosidades coriónicas: método para obtener tejido fetal para diagnóstico prenatal antes de las 15 semanas de gestación. (V)
2. Endogamia es la representación gráfica de la historia médica familiar mediante la utilización de símbolos que permitirán reconocer características. (F)
3. Amniocentesis como prueba diagnóstica se realiza entre la semana 15 y 19. (V)
4. No hay transmisión de varón a varón en las enfermedades recesivas ligadas al X. (V)
5. Craneosinostosis: cierre prematuro de algunas suturas craneales provocando alteraciones en el crecimiento craneal y desarrollo del cerebro. (V)
6. Hemofilia moderada: factor de coagulación alterado en 5 al 40%. (F)
7. Distrofia muscular de Becker presenta niveles nulos de la proteína distrofina. (V)
8. Diagnóstico de osteoporosis: medición de densidad mineral ósea por debajo de 2.5 desviaciones estándar. (V)
9. Incapacidad para correr, dificultad para subir escaleras, maniobra de Gowers visto en Síndrome de Menkes. (F)
10. Síndrome de Alport caracterizado por mano en tridente. (F)
11. Lesiones hiperpigmentadas marrones y grisáceas en tronco: estadio III del síndrome de Incontinentia Pigmenti. (V)
12. Síndrome de Acondroplasia: el gen FGFR3 está mutado, hay aumento de la función lo que condiciona mayor inhibición del crecimiento del cartílago. (V)

Definiciones y Características de Síndromes

1. HERENCIA MULTIFACTORIAL: Características biológicas o padecimientos que resultan del efecto de múltiples genes y factores ambientales, cada uno con un efecto pequeño pero aditivo.
2. SÍNDROME DE MARFAN: Ocasionado por una alteración en el gen que produce la proteína fibrilina en cromosoma 15q21, herencia autosómica dominante.
3. SÍNDROME DE LESCH-NYHAN: Error innato del metabolismo de purinas que no se reciclan y se degradan a ácido úrico.
4. NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1: Enfermedad neurocutánea progresiva, caracterizada por efélides axilares (signo de Crowe).
5. MUTACIÓN EN EL GEN BLM: Alteración genética presente en el síndrome de Bloom, caracterizada por una alta frecuencia de rupturas y reordenamientos en los cromosomas afectados.
6. INCONTINENTIA PIGMENTI: Anodoncia, dientes cónicos, retraso en la erupción.
7. TRISOMÍA 21 (SÍNDROME DE DOWN): Considerada la causa más frecuente de discapacidad intelectual de origen genético.
8. NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1: Causada por la inactivación de una proteína supresora tumoral (neurofibromina) localizada en cromosoma 17q11.2.
9. SÍNDROME DE BLOOM: Mutaciones en el gen BLM que codifica una proteína de la familia helicasa del ADN.
10. SÍNDROME DE COCKAYNE: Con aspecto de duende caquéctico. Los tipos I y III suelen fallecer entre los 20 y 40 años.
11. SÍNDROME DE MENKES: Pili torti es un dato patognomónico de este síndrome al observar una muestra de cabello al microscopio.
12. SÍNDROME DE ALPORT: Presenta heterogeneidad genética, con patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X en un 80-85% de los casos.