Conceptos Clave en Genética y Mutaciones: Desde el ADN hasta la Herencia

Conceptos Fundamentales en Genética y Biología Molecular

26. Funciones de la Interferencia del ARN

La interferencia por ARN (ARNi) proporciona una estrategia fácil y rápida para degradar los ARN mensajeros (ARNm) mediante la introducción de un ARN pequeño de doble cadena homólogo (siARN) al ARNm celular de interés, eliminándolo de manera secuencia-específica.

1. ¿Qué son las Mutaciones?

Una mutación es un cambio en la secuencia de ADN de un organismo. Las mutaciones pueden producirse a partir de errores en la replicación del ADN durante la división celular, la exposición a mutágenos o una infección viral.

24. Aplicación Médica del ADN

Permite identificar los genes responsables de las diferentes respuestas al tratamiento y, de este modo, desarrollar una medicina personalizada.

15. Genes en los Cromosomas X e Y en Mamíferos

El cromosoma Y es un tercio del tamaño del cromosoma X y contiene alrededor de 55 genes, mientras que el cromosoma X tiene alrededor de 900 genes.

20. ¿Qué es una Ruta Epigenética?

La epigenética (denominada a veces también epigenómica) es un campo de estudio centrado en los cambios del ADN que no implican alteraciones de la secuencia subyacente.

17. Herencia del Daltonismo

Las afecciones como el daltonismo se heredan de padres a hijos a través de los genes ubicados en los cromosomas, que son parte del ADN (ácido desoxirribonucleico). Algunos de estos cromosomas, denominados cromosomas X e Y, están vinculados a nuestro sexo (también llamado "sexo biológico").

18. Herencia y Consistencia de la Distrofia Muscular Canina

La mayoría de los casos de distrofia muscular (DM) son causados por mutaciones genéticas (cambios en la secuencia del ADN) que afectan las proteínas de los músculos. Las mutaciones generalmente se heredan, pero en algunos casos ocurren de manera espontánea.

16. Ejemplos de Genes en el Cromosoma Y

El cromosoma Y contiene un "gen determinante masculino": el gen SRY, que hace que se formen testículos en el embrión y da como resultado el desarrollo de genitales masculinos externos e internos. Si hay una mutación en el gen SRY, el embrión desarrollará genitales femeninos a pesar de tener los cromosomas XY.

12. Tipos de Mutación: Sustitución de Base, Deleción e Inserción

Una sustitución es una mutación en la que se intercambia una base por otra (p. ej., un cambio en una única 'letra química', como el cambio de una A por una G). Dicha sustitución podría: cambiar un codón por otro que codifique un aminoácido diferente y causar un cambio pequeño en la proteína que se forma.

11. ¿Qué son las Mutaciones Génicas o Moleculares?

Las mutaciones génicas o moleculares son aquellas que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. Estas mutaciones pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes. Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína.

9. Síndromes por Mutaciones Cromosómicas en Humanos

Algunas de las anomalías cromosómicas más comunes son:

• Síndrome de Down
• Síndrome de Turner
• Trisomía 13
• Trisomía 18

7. Tipos de Mutaciones Cromosómicas

• Deleción: Pérdida de un fragmento de cromosoma.
• Duplicación: Repetición de un fragmento de cromosoma.
• Inversión: Cambio de sentido de un fragmento de cromosoma.
• Translocación: Cambio de posición de un segmento de cromosoma.

3. Tipos de Mutaciones Según sus Consecuencias

• Mutación genómica: Mutación que afecta a cromosomas completos (por exceso o por defecto) o a juegos cromosómicos completos.
• Mutación espontánea: Se produce de forma natural o normal en los individuos.
• Mutación inducida: Se produce como consecuencia de la exposición a agentes mutagénicos químicos o.

2. Mutaciones Somáticas y de la Línea Germinal

Las mutaciones germinales ocurren en los gametos. Las mutaciones somáticas ocurren en otras células del cuerpo. Las alteraciones cromosómicas son mutaciones que cambian la estructura de los cromosomas. Las mutaciones puntuales cambian un solo nucleótido.