Conceptos Esenciales en Genética Médica y Biología Molecular: Herencia, Enfermedades y Radiación

Enzimas de Restricción: Fundamentos y Aplicaciones en Biología Molecular

Las enzimas de restricción son proteínas que reconocen y cortan las moléculas de ADN por secuencias nucleotídicas específicas. Estas enzimas desempeñan una función propia en las células procariotas y son particularmente importantes por su empleo experimental en varias áreas de la biología molecular, de interés tanto básico como aplicado al diagnóstico clínico. Se utilizan, por ejemplo, en el proceso de clonación molecular del ADN.

Las enzimas de restricción son producidas por bacterias como un mecanismo de defensa contra el virus bacteriófago.

Patrones de Herencia Genética y el Pedigrí Familiar

Un pedigrí es una representación gráfica de la historia familiar, esencialmente un árbol familiar que señala la herencia de una o varias características.

Rasgos Autosómicos Recesivos

• Aparecen con igual frecuencia en ambos sexos.
• Solo se expresan cuando la persona hereda dos alelos.
• Si el rasgo es infrecuente, la mayoría de los progenitores que porten el alelo serán heterocigotos y no estarán afectados.
• En la situación en que ambos padres estén afectados por un rasgo autosómico recesivo, toda su descendencia se verá afectada.
• Cuando un rasgo recesivo es poco común, las personas que no pertenecen a la familia suelen ser homocigotas para el alelo normal.

Rasgos Recesivos Ligados al Cromosoma X

• Aparecen más a menudo en los varones, ya que estos necesitan heredar una sola copia del alelo para exhibir el rasgo.
• Las mujeres deben heredar dos copias del alelo, una de cada progenitor, para verse afectadas.

Rasgos Ligados al Cromosoma Y

• Reciben un patrón específico y fácilmente reconocible de herencia.
• Solo se ven afectados los varones y el rasgo se transmite de padre a hijo.
• Si un hombre tiene el rasgo, toda su descendencia masculina deberá verse también afectada.

Heterogeneidad Genética y Enfermedades Hereditarias

Heterogeneidad Genética

La heterogeneidad genética se refiere a la presencia de caracteres aparentemente similares en los que la evidencia genética indica que están implicados diferentes genes o diferentes mecanismos genéticos en las distintas genealogías.

En el marco clínico, la heterogeneidad genética se refiere a la presencia de una variedad de defectos genéticos que causan la misma enfermedad, con frecuencia debido a mutaciones en diferentes loci del mismo gen. Este es un hallazgo común en muchas enfermedades humanas, incluyendo el alzhéimer y el síndrome de Usher.

Síndrome de Usher

El síndrome de Usher es una enfermedad hereditaria que causa una pérdida grave de la audición y retinitis pigmentosa, un trastorno ocular que causa un deterioro de la visión con el tiempo. Es la afección más común que afecta tanto la audición como la visión. No hay cura. Dispositivos tales como audífonos o implantes pueden ayudar a algunas personas.

Síndromes Genéticos Específicos: Prader-Willi y Angelman

Síndrome de Prader-Willi

El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en el cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. Este defecto se puede manifestar de distintas maneras:

• Los genes del padre faltan en el cromosoma 15.
• Existen defectos en los genes del padre en el cromosoma 15.
• Hay dos copias del cromosoma 15 de la madre y ninguna del padre.

Síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman es un trastorno genético. Generalmente, se debe a problemas de un gen ubicado en el cromosoma 15 que codifica la proteína ubiquitina ligasa E3A. Los pares de genes se heredan de una copia de la madre y otra del padre. En el caso típico, las células utilizan la información de ambas copias, pero en un número reducido de genes, solo una copia está activa. Este defecto se puede manifestar de distintas maneras:

• Se produce a causa de que la copia materna está ausente o dañada.
• Se produce cuando se heredan dos copias del gen paterno en lugar de una de cada progenitor.

Efectos Biológicos y Genéticos de la Radiación

Efectos Biológicos de la Radiación

Los efectos biológicos de la radiación consisten en alteraciones a diversos niveles de organización. Como las células tienen un 80% de agua, la radiación ionizante suele generar radicales libres, en forma de hidrógeno o radicales hidroxilo ionizados.

Efectos Genéticos de la Radiación

La radiación aumenta la frecuencia de anomalías cromosómicas y de otros fenómenos mutacionales. La lesión del ADN puede producirse por varios mecanismos. A nivel cromosómico, la radiación puede producir destrucciones seguidas de deleciones, translocaciones y aparición de fragmentos cromosómicos sueltos. También pueden producir aneuploidía por pérdida de cromosomas.