Conceptos Fundamentales en Genética

Mutaciones y Mutagénesis

Mutaciones

Las mutaciones son cambios hereditarios en la información genética. Las mutaciones en los organismos unicelulares siempre se transmiten a las células hijas cuando se dividen. En los organismos multicelulares, existen dos tipos generales de mutaciones:

• Mutaciones somáticas
• Mutaciones en líneas germinales

Mutagénesis

Tipos de Mutagenos

Los dos grandes grupos de mutágenos son:

• Físicos
• Químicos

Efectos Biológicos de la Radiación

Los efectos biológicos de la radiación consisten en alteraciones a distintos niveles de organización, por ejemplo: organelas, células y moléculas. Como las células tienen un 80% de agua, la radiación ionizante suele generar radicales libres. Estos radicales reaccionan con otros de su misma clase para formar peróxido de hidrógeno, cuyas moléculas tienen gran poder de reacción y pueden destruir la estructura de las proteínas y del ADN.

Efectos Genéticos de la Radiación

La radiación aumenta la frecuencia de anomalías cromosómicas y de otros fenómenos mutacionales. A nivel cromosómico, puede producir:

• Destrucciones
• Deleciones
• Aparición de fragmentos cromosómicos sueltos

También puede producir aneuploidía por pérdida de cromosomas.

Acción de los Mutagenos Químicos sobre el ADN

Una vez dentro del organismo, los agentes químicos o sus productos metabólicos deben tener capacidad para penetrar en el núcleo celular y causar lesiones del ADN. Los mutágenos que se unen directamente al ADN pueden producir mutaciones en el marco de lectura.

Test de Ames

La detección de promutágenos en la prueba de Ames se consigue mezclando la sustancia química con extractos de hígado de rata.

Patrones de Herencia

Herencia Ligada al X Dominante

El rasgo heredable que presenta es un rasgo dominante ligado al X. Estos aparecen en hombres y mujeres, con mayor frecuencia en mujeres. Siempre que haya un rasgo de este tipo, debe haber un progenitor afectado, a menos que presente una nueva mutación. Este rasgo nunca se salta generaciones.

Herencia Autosómica Dominante

Se da cuando el alelo alterado es dominante sobre el normal y basta una sola copia para que se exprese la enfermedad. Al ser autosómico, el gen se encuentra en uno de los 22 pares de cromosomas no sexuales o autosomas. Un ejemplo de enfermedad con este tipo de herencia es la Síndrome de Marfan.

Otros Conceptos Genéticos

Heterogeneidad Genética

Término utilizado para indicar una serie de fenotipos similares que pueden estar determinados por genotipos diferentes. Existen dos tipos:

• Heterogeneidad alélica
• Heterogeneidad no alélica

Un ejemplo de esto es el Síndrome de Hurler.

Grabación Genotípica

Es la expresión fenotípica variable de los genes dependiendo de que sea de origen paterno o materno, lo cual es una función del ADN. Es un proceso por el cual un mismo alelo se expresa de forma diferente dependiendo de si viene del padre o la madre.

Disomía Uniparental

Situación en la que los dos cromosomas homólogos de un par tienen el mismo origen parental. Se denomina heterodisomía si se trata de los dos homólogos del progenitor, o isodisomía, si se trata de un solo cromosoma parental que se ha duplicado. Un ejemplo de esto es el Síndrome de Prader-Willi.

Técnicas de Biología Molecular

Enzimas de Restricción

Una enzima de restricción reconoce secuencias características de nucleótidos dentro de una molécula de ADN y corta el ADN en ese punto concreto que se llama diana de restricción.

PCR

La PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa) es una técnica de biología molecular cuyo objetivo es obtener muchas copias de un fragmento de ADN particular; es decir, sirve para amplificar un fragmento de ADN.

Ejercicio de Asociación

1-e 2-b 3-c 6-a