Conceptos Fundamentales de Genética: ADN, ARN, Cromosomas y Herencia

Cariotipos Humanos: La Huella Genética

El ser humano posee 46 cromosomas en cada célula somática. A esta composición cromosómica se le denomina cariotipo del individuo. Dado que los cromosomas son observables mediante ciertas tinciones específicas, es posible realizar estudios de cariotipos. El cariotipo refleja las características genéticas fundamentales de un individuo.

Descubrimientos Fundamentales en Genética

La comprensión del material genético ha evolucionado gracias a importantes experimentos:

• En 1928, Frederick Griffith realizó experimentos pioneros con la bacteria Streptococcus pneumoniae, sugiriendo la existencia de un "principio transformante".
• En 1952, Alfred Hershey y Martha Chase demostraron de manera concluyente que el factor genético hereditario es, sin lugar a dudas, el ADN.

Genes y Material Genético

Las características físicas y funcionales de los individuos son determinadas por los genes, unidades de herencia que se encuentran en el material genético. Este material está formado por moléculas complejas denominadas ácidos nucleicos, principalmente el ADN (ácido desoxirribonucleico) y el ARN (ácido ribonucleico).

Componentes de los Ácidos Nucleicos

Los ácidos nucleicos son polímeros lineales de nucleótidos. Cada nucleótido está compuesto por tres elementos fundamentales:

1. Una base nitrogenada
2. Un azúcar pentosa
3. Un grupo fosfato

Bases Nitrogenadas

Son compuestos orgánicos heterocíclicos que contienen nitrógeno y son esenciales para la codificación de la información genética. Se clasifican de acuerdo con su estructura química:

• Pirimidinas: Bases nitrogenadas formadas por un único anillo de seis lados. Incluyen la Timina (T), la Citosina (C) y el Uracilo (U).
• Purinas: Moléculas formadas por dos ciclos fusionados, uno de cinco y otro de seis lados. Incluyen la Adenina (A) y la Guanina (G).

Azúcares Pentosas

Son monosacáridos de cinco carbonos que forman parte de la estructura del nucleótido. Existen dos tipos principales:

• Ribosa: Una pentosa cuyos carbonos se encuentran todos unidos a un átomo de oxígeno, formando parte del ARN.
• Desoxirribosa: Una pentosa en la cual uno de sus carbonos (el carbono 2') carece de un átomo de oxígeno, siendo un componente del ADN.

Grupo Fosfato (PO₄^-3)

Este grupo químico es crucial en la conformación de los ácidos nucleicos, ya que une los nucleótidos entre sí para formar la cadena polimérica. Aporta la carga negativa a la molécula de ADN y ARN.

Ácido Desoxirribonucleico (ADN)

El ADN es un compuesto orgánico complejo o polímero que se encuentra en todos los seres vivos. Está constituido por la secuencia de bases nitrogenadas (Adenina, Timina, Citosina, Guanina), azúcares (desoxirribosa) y grupos fosfato. En los seres vivos, el ADN es el portador principal de la información genética hereditaria, con la mitad de la carga cromosómica aportada por el padre y la otra mitad por la madre.

Ácido Ribonucleico (ARN)

El ARN es un polímero constituido por grupos fosfato, azúcares (ribosa) y bases nitrogenadas (Adenina, Uracilo, Citosina, Guanina). A diferencia del ADN, el ARN es generalmente de cadena sencilla y desempeña diversas funciones esenciales en la expresión génica. Transporta la información genética codificada en el ADN y participa activamente en la síntesis de proteínas.

Tipos Principales de ARN:

• ARN mensajero (ARNm): Lleva la información genética desde el núcleo (donde se encuentra el ADN) hasta los ribosomas en el citoplasma, donde se sintetizan las proteínas.
• ARN de transferencia (ARNt): Transporta aminoácidos específicos hasta el ribosoma, donde se incorporan a la cadena proteica en crecimiento.
• ARN ribosomal (ARNr): Es un componente estructural y funcional principal de los ribosomas, las "fábricas" de proteínas de la célula.

Clonación

La clonación se refiere a la creación de un individuo genéticamente idéntico a otro, sin que su nacimiento sea simultáneo. Este proceso puede ocurrir de forma natural (como en gemelos idénticos o reproducción asexual) o artificialmente en laboratorio.