Conceptos Fundamentales de Genética: Herencia, Cromosomas y Variaciones Genéticas

Fundamentos de la Genética

Los cromosomas son los responsables de la transmisión de los caracteres hereditarios.

Las unidades hereditarias mendelianas están localizadas a lo largo de los cromosomas: Teoría Cromosómica de la Herencia.

Conceptos Clave en Genética

• Células Somáticas: Diploides.
• Gen: Unidad hereditaria mendeliana.
• Genética: Área de la biología que se ocupa del fenómeno de la herencia.
• Alelo: Diferentes alternativas que puede presentar un gen, dando lugar a distintas expresiones de un carácter.
• Fenotipo: Carácter observable que exhibe un individuo.
• Genotipo: Conjunto de las dos copias de un gen presentes en un individuo.

Ramas de la Genética

• Genética Clásica: El gen es considerado como una unidad abstracta e indivisible.
• Genética Molecular: El gen es considerado como una cadena polinucleotídica de ADN portadora de información en forma de secuencia de nucleótidos.

Tipos de Herencia

• Herencia Dominante: Uno de los alelos del gen es dominante sobre el otro, que es recesivo.
• Herencia Intermedia: No existen relaciones de dominancia entre alelos.
• Herencia Codominante: Similar a la herencia intermedia, pero el heterocigoto presenta los fenotipos de ambos homocigotos.
• Herencia Sobredominante: Existe un alelo dominante y otro recesivo. El fenotipo del heterocigoto es más acusado que el de ambos homocigotos.

Relación Gen-Carácter

Un solo gen puede controlar más de un carácter (pleiotropía). Un mismo carácter puede estar controlado por más de un gen (epistasia o herencia poligénica).

Genes Específicos

• Genes Letales: Genes que presentan alelos que pueden provocar la muerte del individuo que los posee en una fase temprana de su desarrollo embrionario.

Variaciones Alélicas

• Alelismo Múltiple: El carácter en cuestión está controlado por un solo gen con tres o incluso más alelos.

Determinación Cromosómica del Sexo

• Sistema XY: La hembra es el sexo homogamético (XX) y el macho el heterogamético (XY).
• Sistema ZW: Los machos son el sexo homogamético (ZZ) y las hembras heterogamético (ZW).

Herencia Ligada al Sexo

Modo de transmisión al que están sujetos los caracteres gobernados por genes localizados en el cromosoma X.

Mutaciones Genéticas

Mutación: Aparición de un nuevo alelo a partir de otro preexistente, que tiene lugar mediante un cambio brusco en la estructura del gen.

• Alelo Normal: Alelo más frecuente en una población.
• Alelo Mutante: Alelo menos frecuente en una población.

Alteraciones Cromosómicas

Afectan a la Estructura del Cromosoma

• Deleciones: Pérdida de un fragmento cromosómico que no se soldó debidamente durante el entrecruzamiento.
• Duplicaciones: Repetición en serie de un fragmento cromosómico.
• Translocaciones: Cambio de localización de un fragmento cromosómico que pasa de un cromosoma a otro no homólogo.
• Inversiones: Cambio de orientación de un fragmento cromosómico.

Afectan al Número de Cromosomas

• Euploidía: Alteración en el número de dotaciones cromosómicas haploides que posee un individuo.
• Aneuploidía: Se produce cuando una no disyunción en la meiosis afecta a un solo par cromosómico, dando lugar a un gameto que lleva un cromosoma de más y a otro que lleva un cromosoma de menos.