Conceptos Fundamentales de Genética: Herencia y Mutaciones

Herencia Genética: Conceptos Clave

Gen: Unidad de información genética que controla un determinado carácter.

Alelos: Diferentes formas alternativas que puede presentar un gen.

Genotipo: Conjunto de genes que tiene un organismo y que permanece constante a lo largo de su existencia.

Fenotipo: Manifestación observable del genotipo.

Leyes de Mendel

• 1ª Ley (Principio de la Uniformidad): Todos los individuos de la F1 son híbridos o heterocigotos y de fenotipo idéntico al de uno de los progenitores.
• 2ª Ley (Principio de la Segregación): Al cruzar entre sí individuos de la F1, los factores o genes se separan y se transmiten separadamente uno del otro, de manera que en la F2 reaparecen fenotipos propios de la generación parental.
• 3ª Ley (Principio de la Transmisión Independiente): Indica que cuando se forman los gametos, los alelos de un gen se transmiten independientemente de los alelos de otro gen.

Mutaciones: Tipos y Características

Mutaciones Génicas

Alteran la secuencia de nucleótidos de un solo gen (puntuales).

• Por sustitución de bases:
  • Transiciones: Sustitución base púrica por otra púrica, o bien pirimidínica por pirimidínica.
  • Transversiones: Sustitución base púrica por otra pirimidínica o viceversa.
• Por corrimiento de la pauta de lectura:
  • Inserciones: Adición de algún nucleótido en el ADN.
  • Deleciones: Pérdida de algún nucleótido en el ADN.

Mutaciones Cromosómicas

Cambios en la estructura del cromosoma.

• Deleción y duplicaciones (aunque afecten a un solo cromosoma en la pareja de homólogos pueden ser graves).
• Translocaciones e inversiones (afectan poco al portador).

Mutaciones Genómicas

Variaciones en el número normal de cromosomas de una especie.

Euploidías

Alteraciones en el número normal de juegos de cromosomas.

• Monoploidía: Existe un solo cromosoma de cada par (n).
• Poliploidía: Contienen más de un juego completo de cromosomas (pudiendo ser 3n o 4n).

Aneuploidías

Individuos afectados presentan un cromosoma de más o de menos.

• Trisomías (2n+1): Afectan tanto a los autosomas como a los cromosomas sexuales.
• Monosomías (2n-1): La carencia de un autosoma es letal.

Ejemplos de Aneuploidías

• Síndrome de Down (Trisomía del cromosoma 21): Minusvalía psíquica, constitución física y facial característica, alteraciones cardíacas y oculares.
• Síndrome de Edwards (Trisomía del cromosoma 18): Anomalías en la forma de la cabeza, boca pequeña, mentón huidizo, lesiones cardíacas.