Condición Genética: Características y Manifestaciones Clínicas

La piel presenta una **elasticidad reducida**.

Genitales

En los varones, el **tamaño del pene es menor** y el **volumen testicular es reducido** en comparación con niños de la misma edad.

Complicaciones Médicas Asociadas

Cardiopatías

Se pueden presentar diversas afecciones cardíacas, incluyendo:

• **Estenosis pulmonar**
• **Aorta acabalgada**
• **Defecto del septo ventricular**
• **Hipertrofia del ventrículo derecho**

Alteraciones Gastrointestinales

Las malformaciones comunes en el sistema digestivo incluyen:

• **Atresia esofágica**
• **Malformaciones anorrectales**
• **Enfermedad de Hirschsprung** (megacolon agangliónico)

Trastornos Endocrinos

Existe un **riesgo superior al promedio de padecer trastornos tiroideos**, como hipotiroidismos leves adquiridos o autoinmunes.

Trastornos de la Visión

Las patologías visuales más frecuentes son:

• **Astigmatismo**
• **Cataratas congénitas**
• **Miopía**

Trastornos de la Audición

Son comunes las **hipoacusias de transmisión**, a menudo causadas por:

• **Impactaciones de cerumen**
• **Otitis serosas**
• **Colesteatomas**
• **Estenosis del conducto auditivo**

Trastornos Odontoestomatológicos

Aunque la incidencia de caries es menor, suelen presentarse con frecuencia:

• **Trastornos morfológicos** por malposiciones dentarias
• **Agenesia** (ausencia de formación de alguna pieza dentaria)
• **Retraso en la erupción dentaria**

Leucemia

La leucemia, generalmente de tipo agudo, suele ocurrir en los primeros dos o tres años de vida.

Coordinación Sensorial y Motora

Se ha observado que las partes del cerebro, especialmente la base del cerebro y el cerebelo, son más pequeñas en relación con el tamaño total del cerebro. Esto podría ser la causa de la **hipotonía** y las dificultades en la **coordinación de actividades motrices**, como el desequilibrio al sentarse.

Velocidad de la Señal Nerviosa

Los estudios indican que los mensajes tardan un poco más en transmitirse a través del sistema nervioso en personas con esta condición.

Obstrucción de las Vías Respiratorias Altas

En algunos casos, las **amígdalas grandes** en niños pueden contribuir a la protuberancia de la lengua, dar un aspecto boquiabierto y causar dificultades en la respiración y la audición.

Síndrome de Down (Trisomía 21)

Se define como una **disminución del tono muscular** (hipotonía), generalizada o focal, que se asocia a un déficit en el desarrollo psicomotor. Constituye una entidad sindrómica de etiologías múltiples y se manifiesta en el lactante por disminución del tono muscular, aumento de la movilidad articular y adopción de posturas anómalas.

También conocida como **Trisomía 21**, es la condición donde un material genético adicional ocasiona retrasos en el desarrollo mental y físico.

Tipos de Trisomía 21

• **Trisomía 21 libre (no disyunción):** Ocurre en el 95% de los casos.
• **Traslocación Robertsoniana:** Aproximadamente el 4% de los casos se deben a una traslocación robertsoniana entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico (normalmente el 14 o el 22). Ocasionalmente, puede encontrarse una traslocación entre dos cromosomas 21 y otro cromosoma acrocéntrico.
• **Mosaico:** Un 1% de los pacientes presentan un mosaico genético, con un cariotipo normal en algunas células y trisomía 21 en otras.

Características Físicas Comunes

• Ojos con **fisuras palpebrales oblicuas** (inclinados hacia arriba y hacia el lado).
• Boca pequeña y paladar poco profundo, lo que puede hacer que la **lengua parezca más grande** y protruya.
• **Puente nasal aplanado** y nariz pequeña.
• **Dientes mal implantados** y de menor tamaño.
• Orejas pequeñas, con la parte superior doblada hacia abajo y conductos auditivos más pequeños, lo que dificulta la exploración.
• Cabeza más pequeña, con la parte posterior aplanada. Las **fontanelas se cierran más lentamente**.
• Manos pequeñas y dedos cortos. La palma puede presentar un **pliegue único transversal** (pliegue simiesco) y el quinto dedo puede estar encorvado.
• Pies anchos y dedos cortos, con el primer dedo separado de los demás.
• Las extremidades son **más cortas en relación al tronco**.