Convulsiones Neonatales: Fisiopatología, Diagnóstico y Manejo Clínico

Consideraciones Clínicas Iniciales

Las convulsiones neonatales se asocian a una disfunción cerebral difusa y grave. Es imperativo plantear un diagnóstico diferencial con:

• Mioclonías benignas del recién nacido (RN).
• Mioclonías del sueño del RN.
• Hiperplexia o sobresaltos.
• Reflejo de Moro.

Fisiopatología

• Cerebro inmaduro: Existen condiciones favorables para la actividad convulsiva.
• Mielinización incompleta: Factor determinante en la susceptibilidad neuronal.
• Predominio excitatorio: Desequilibrio en la neurotransmisión.

Etiología

• La mayoría de los casos son de origen sintomático.
• En RNT (Recién Nacido a Término): La causa más frecuente es la Encefalopatía Hipóxico-Isquémica (EHI), representando 2/3 de todas las convulsiones. Se presentan en las primeras 6-24 horas de vida, pudiendo ser severas, frecuentes e incluso derivar en status epilepticus.
• En RNPT (Recién Nacido Pretérmino): La causa más frecuente son las hemorragias (intraventriculares y cerebrales).

Diagnóstico y Estudio

• La sospecha clínica es fundamental para un abordaje oportuno.
• Se deben agotar todas las medidas para identificar causas tratables (metabólicas, infecciosas, entre otras).
• El EEG es fundamental en el diagnóstico y resulta de gran utilidad para evaluar la respuesta al tratamiento.
• La etiología es clave para establecer el pronóstico y el manejo, tanto a corto como a largo plazo.

Estudio de primera línea

• Glicemia, Calcio, Magnesio, Electrolitos plasmáticos (ELP), Gases y Amonio.
• Láctico.
• Hemograma y Proteína C Reactiva (PCR).
• LCR: Citológico, citoquímico; en caso de sospecha de error metabólico (EM), cuantificación de aminoácidos, ácidos orgánicos y láctico.
• Ecografía cerebral / TAC.
• EEG.

Estudio de segunda línea

• Aminoácidos en orina y sangre, ácidos orgánicos.
• Acilcarnitina.
• Ácidos grasos de cadena muy larga.
• Sulfitest.
• TORCH.
• Resonancia Magnética (RNM) cerebral.
• EEG con videomonitoreo (incluyendo prueba de piridoxina).

Errores Innatos del Metabolismo

• Dependencia de piridoxina.
• Hiperglicinemia no cetósica.
• Trastornos peroxisomales.
• Trastornos del ciclo de la urea.
• Acidemias orgánicas.
• Déficit de biotinidasa.
• Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce.
• Alteraciones del transportador de glucosa.
• Alteraciones mitocondriales.
• Déficit de creatina.

Tratamiento

Manejo básico

• Iniciar tratamiento sin esperar el correlato electroencefalográfico.
• Corregir hipoxia, alteraciones metabólicas, y la hipotensión o hipertensión que puedan causar un daño neuronal secundario, el cual aumenta el riesgo posterior de desarrollar epilepsia.