Cromosomas y Enfermedades Genéticas: Descubriendo el Impacto de las Mutaciones

Cromosoma 15

Contiene aproximadamente 1200 genes, que equivalen a unos 100 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 15 son:

• Epilepsia juvenil: Afección crónica de etiología diversa, caracterizada por crisis recurrentes debido a una descarga excesiva de las neuronas cerebrales, asociadas eventualmente con diversas manifestaciones clínicas y paraclínicas.
• Síndrome de Marfan: Enfermedad que afecta al sistema esquelético, cardiovascular, los ojos y la piel.

Cromosoma 16

Contiene aproximadamente 1300 genes, que equivalen a unos 90 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 16 son:

• Enfermedad poliquística del riñón: Enfermedad genética que se caracteriza por el crecimiento de numerosos quistes llenos de líquido en los riñones. Los quistes pueden disminuir la función renal y llevar a la insuficiencia renal.

Cromosoma 17

Contiene aproximadamente 1600 genes, que equivalen a unos 80 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 17 son:

• Cáncer de mama
• Osteoporosis: Es una enfermedad sistémica que se caracteriza por una disminución de la masa ósea y un deterioro de la microarquitectura de los huesos, lo que supone un aumento de la fragilidad ósea y del riesgo de sufrir fracturas.
• Retinitis pigmentosa: Afecta a la capacidad visual.

Cromosoma 18

Contiene unos 600 genes, con unos 70 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 18 son:

• Cáncer de páncreas
• Síndrome del túnel carpiano
• Diabetes

Cromosoma 19

Contiene más de 1700 genes, con unos 60 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 19 son:

• Ateroesclerosis: También se llama "endurecimiento de las arterias". Ocurre cuando se acumula grasa y colesterol en las paredes de las arterias. Esta acumulación endurece las arterias y las hace más angostas de lo normal, bloqueando la circulación de sangre y oxígeno al cuerpo.
• Diabetes
• Hipertermia maligna: Es un desorden hipermetabólico de los músculos esqueléticos y se caracteriza por la aparición súbita de taquicardia, taquipnea, hipertensión, hipercapnia, hipertermia, acidosis y rigidez musculoesquelética.
• Distrofia miotónica: Se trata de una enfermedad hereditaria muscular de evolución lenta y progresiva, que suele manifestarse en la edad adulta.

Cromosoma 20

Contiene unos 900 genes, que corresponden a unos 60 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 20 son:

• Inmunodeficiencia severa combinada: Es una de las denominadas enfermedades raras que se presenta en el momento del nacimiento y hace que el niño tenga su sistema inmunológico deprimido o no lo tenga.
• Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob o Encefalopatía Espongiforme Bovina: Es una forma de daño cerebral que causa una disminución rápida de la función mental y del movimiento.

Cromosoma 21

Contiene unos 400 genes, con más de 40 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 21 son:

• Enfermedad de Alzheimer
• Esclerosis múltiple por deficiencia de superóxido dismutasa
• Enfermedad poliglandular autoinmune
• Esclerosis lateral amiotrófica: Es una enfermedad de las partes del sistema nervioso que controlan el movimiento de los músculos voluntarios.

Cromosoma 22

Contiene más de 800 genes, con unos 40 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 22 son:

• Sarcoma de Ewing: Tipo específico de tumor óseo maligno (canceroso) que afecta a los niños.
• Leucemia mieloide crónica: Enfermedad que aumenta la producción de glóbulos blancos en la médula ósea.

Cromosoma X

Contiene unos 1400 genes, con más de 150 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma X son:

• Hemofilia
• Distrofia muscular de Duchenne
• Síndrome de Rett
• Síndrome de Lesch-Nyhan
• Síndrome de Alport

Cromosoma Y

Contiene más de 200 genes y unos 50 millones de pares de bases. Además de determinar el sexo, algunas enfermedades asociadas a mutaciones de este cromosoma son:

• Azoospermia
• Disgenesia gonadal