Cromosomas, Genes y ADN: Fundamentos de la Herencia Genética

Cromosomas: Portadores de la Información Genética

Los cromosomas son estructuras fundamentales dentro de la célula que desempeñan roles cruciales.

Función de los Cromosomas

• Almacenan el material hereditario (ADN).
• Controlan las actividades de la célula.
• Participan en los procesos de reproducción celular y herencia.

Envoltura Nuclear o Carioteca

La envoltura nuclear o carioteca es una doble membrana porosa que delimita al núcleo propio de las células eucariotas. Está formada por dos membranas concéntricas, separando el contenido nuclear del citoplasma.

Genes, Locus y Genoma

¿Qué es un Gen?

Un gen es una secuencia lineal organizada de nucleótidos en la molécula de ADN. Contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celular específica, normalmente proteínas, aunque también ARN funcional. El gen es considerado la unidad de almacenamiento de información genética y la unidad de herencia, ya que transmite esa información a la descendencia.

Locus y Genoma

Los genes se disponen a lo largo de ambas cromátidas de los cromosomas, ocupando una posición determinada llamada locus. Un locus es, por tanto, una posición fija sobre un cromosoma, como la posición de un gen o de un biomarcador (marcador genético). El conjunto de genes de una especie, y por tanto de los cromosomas que los componen, se denomina genoma.

Estructura y Composición

Estructura del Cromosoma

Un cromosoma metafásico típico, visible durante la división celular, presenta las siguientes partes:

• Cromátida: Cada una de las dos partes idénticas del cromosoma después de la replicación del ADN (fase S).
• Centrómero: Punto de constricción donde las dos cromátidas hermanas contactan y donde se unen los microtúbulos del huso mitótico durante la división celular.
• Brazo corto (p): El segmento de la cromátida más corto desde el centrómero.
• Brazo largo (q): El segmento de la cromátida más largo desde el centrómero.

Nota: La descripción original que mencionaba "(1) Cromátida... (4) Brazo largo" parecía referirse a una imagen no incluida en el texto. Se ha reestructurado como una lista descriptiva.

Composición: El ADN

El ADN (Ácido Desoxirribonucleico) es un polímero formado por unidades repetitivas llamadas nucleótidos. Cada nucleótido consta de:

• Un azúcar de 5 carbonos: la desoxirribosa.
• Un grupo fosfato.
• Una base nitrogenada, que puede ser:
  • Purina: Adenina (A) o Guanina (G).
  • Pirimidina: Timina (T) o Citosina (C).

Una variante en la secuencia de ADN en un locus determinado puede dar lugar a diferentes alelos.

Clasificación y Tipos de Cromosomas

Clasificación según el Centrómero

Los cromosomas se clasifican según la posición del centrómero:

• Metacéntricos: El centrómero se sitúa aproximadamente en el centro, resultando en brazos de longitud similar.
• Submetacéntricos: El centrómero está desplazado del centro, creando un brazo corto (p) y un brazo largo (q) claramente diferenciados.
• Acrocéntricos: El centrómero se encuentra muy cerca de uno de los extremos, resultando en un brazo corto muy pequeño (a menudo con satélites) y un brazo largo.
• Telocéntricos: El centrómero se localiza en el extremo del cromosoma (telómero). No existen cromosomas telocéntricos en humanos.

Cromosomas Homólogos

Un cromosoma homólogo se refiere a cada miembro de un par de cromosomas presentes en organismos eucariotas diploides. Estos pares suelen tener la misma estructura, tamaño y la misma secuencia de genes de un extremo a otro (mismos loci), aunque pueden portar diferentes versiones (alelos) de esos genes. Durante la meiosis, los cromosomas homólogos pueden intercambiar fragmentos de ADN (recombinación genética). En el ser humano, los cromosomas somáticos se agrupan en 22 pares homólogos (autosomas), numerados del 1 al 22, más el par de cromosomas sexuales.

Células Diploides

Las células diploides (2n) son aquellas que poseen un número doble de cromosomas, es decir, tienen dos series completas de cromosomas, una heredada de cada progenitor. En contraste, los gametos (óvulos y espermatozoides) son haploides (n). Las células somáticas (no reproductivas) del ser humano contienen 46 cromosomas (23 pares), que es su número diploide.

Cromosomas Sexuales

Sistema de Determinación XY

Este sistema es propio del ser humano y muchos otros animales. Define el sexo biológico del individuo:

• Hembras (XX): Poseen dos cromosomas X. Son el sexo homogamético, ya que todos sus óvulos contienen un cromosoma X.
• Machos (XY): Poseen un cromosoma X y un cromosoma Y. Son el sexo heterogamético, produciendo dos tipos de espermatozoides: la mitad con el cromosoma X y la mitad con el cromosoma Y.

La probabilidad de que en la fecundación resulte una combinación XX (hembra) o XY (macho) es aproximadamente del 50%.