Deficiencia de la Piruvato Quinasa (PK) y Anemia Falciforme

DEFICIENCIA DE LA PIRUVATO QUINASA (PK): Etiopatogenia

Es la más común de la vía clásica. Se transmite de forma recesiva autosómica (afecta por igual a ambos sexos). Solo los individuos homocigóticos tienen manifestaciones clínicas y los heterocigóticos suelen carecer de expresividad clínica, solo en crisis en casos de hemólisis neonatal o durante el embarazo. La mayoría de los casos se diagnostican durante la infancia.

Diagnóstico:

• Anemia Normocítica Normocroma, con intensa Reticulocitosis.
• Aumento de la bilirrubina.
• Aumento de la LDH.
• Descenso de la haptoglobina.
• Test de Coombs negativo.
• ROE normal.

ANEMIA FALCIFORME: Etiopatogenia

Se produce la mutación por sustitución del ácido glutámico. Cuando hay una falta de O2 aparecen unos cristales rígidos que deforman la célula produciéndose drepanocitos.

Diagnóstico:

Sangre periférica:

• Disminución de la Hb.
• Hiperbilirrubinemia.
• Aumento de la LDH.
• Descenso de la haptoglobina.
• Aumento de los reticulocitos.

En el frotis: drepanocitos, dianocitos, poiquilocitos, cuerpos de Howell-Jolly.

En Médula ósea:

• Hiperplasia eritroide.
• Hiperplasia medular.

Pruebas de laboratorio:

1. Electroforesis: Pone de manifiesto la banda de la Hb S, Hb A. No hay Hb A2.
2. Prueba de falciformación: Consiste en someter a los hematíes a una situación de falta de O2.
3. Prueba de la solubilidad: Es una prueba específica para esta enfermedad.